De Wetenschappers hebben een eerste-van-zijn-vriendelijke test aangaande een microchipserie gecreeerd die artsen zal helpen hun diagnoses voor patiënten met de verblindende die ziekte slijpen als retinitis pigmentosa wordt bekend (RP). De onderzoekstechniek is betrouwbaar en rendabel gebleken te zijn.
In de kwestie van September van OnderzoeksOftalmologie & Visuele Wetenschap (IOVS), wetenschappers bij het Ministerie u-m van Oftalmologie en het Visuele rapport van Wetenschappen over arRP-I die serie, de eerste technologie aan het scherm gelijktijdig voor veranderingen in veelvoudige genen op één enkel platform rangschikken.
Dit is een nieuw hulpmiddel voor wetenschappers en de artsen gelijk, zegt hoofdauteur en Kellogg de wetenschapper Radha Ayyagari, Ph.D. „Voor ziekten die met veelvoudige genen, zoals RP, wij nu worden geassocieerd heeft een nieuwe en snellere methode om de onderliggende genetische basis te identificeren. Dit is ook nuttig in het analyseren van complexe patronen van overerving en voor het begrip van hoe de causatieve genen met elkaar zouden kunnen in wisselwerking staan.“
RP is een groep ziekten, die één in elke 3.500 individuen beïnvloeden, waarin de netvliesdegeneratie tot blindheid of streng visieverlies leidt.
Onder de uitgaande tekens en de symptomen zijn verlies van randvisie, nachtblindheid, en abnormale resultaten van een elektroretinogram (ERG), een test die de elektroactiviteit en de functie van de retina meet. Een patiënt met de autosomal recessieve vorm van de ziekte (arRP) heeft één gen van elke ouder geërft, geen van beiden van wie door RP wordt beïnvloed.
Het is bijna onmogelijk om te identificeren welke vorm van de ziekte een patiënt door een klinisch alleen onderzoek heeft, van John R. Heckenlively, M.D., een specialist in geërfte oogziekte nota neemt die ook aan de studie deelnam.
„Het Identificeren van de nauwkeurige genetische verandering verantwoordelijk voor de ziekte van een individu zal ons toestaan om een nauwkeurige diagnose te verstrekken, en deze kennis zal ons ook toestaan om genetische therapie toe te passen aangezien zij worden ontwikkeld,“ hij zegt.
Sommige aanwijzingen aan behandelingen beginnen in dierlijke modellen te voorschijn te komen, en de wetenschappers verwachten dat zeer specifiek de toekomstige therapie is voor het type van RP.
„Misschien zal één patiënt van dramatisch het beperken van blootstelling aan zon of kunstmatig licht profiteren, en een andere zal bepaalde vitaminen gebruiken of de supplementen om vooruitgang van de ziekte tegen te houden,“ zegt Heckenlively. „Verkrijgen van een moleculaire diagnose gaat zeer belangrijk zijn in het helpen om op gen-gebaseerde behandelingen voor patiënten in de komende jaren te leiden,“ hij besluit.
Studie van Ayyagari impliceerde 70 individuen met een klinische diagnose van arRP. Vijfendertig waren niet eerder onderzocht, en 35 anderen met bekende genetische veranderingen waren onderzocht om de resultaten te bevestigen.