Schnelle Gentests für Augenkrankheit werden eine Wirklichkeit, dank eine Technologie, die in der Augen-Mitte University of Michigans Kellogg entwickelt wird.
Wissenschaftler haben eine erst-von-sein-nette Prüfung auf einer Mikrochipreihe erstellt, die Ärzten hilft, ihre Diagnosen für Patienten mit der Blendungskrankheit abzuziehen, die als Retinopathia pigmentosa bekannt ist (RP). Die Screeningtechnik ist zuverlässig und kosteneffektiv gewesen.
Im September-Punkt der UntersuchungsAugenheilkunde u. der SichtWissenschaft (IOVS), in den Wissenschaftlern an der U-MAbteilung der Augenheilkunde und im SichtWISSENSCHAFTLICHEN BERICHT über das arRP-I, das Reihe, die erste Technologie sequenziell ordnet, um für Veränderungen in den mehrfachen Genen auf einer einzelnen Plattform gleichzeitig mit filter zu versehen.
Dieses ist ein neues Hilfsmittel für Wissenschaftler und Ärzte ebenso, sagt führenden Autor und Kellogg-Wissenschaftler Radha Ayyagari, Ph.D. „Für Krankheiten, die auf mehrfache Gene, wie RP, wir haben jetzt eine neue und schnellere Methode für das Kennzeichnen der zugrunde liegenden genetischen Basis sich beziehen. Dieses ist auch nützlich, wenn man komplexe Muster der Erbschaft und für das Verständnis analysiert, wie begründende Gene möglicherweise einwirkten auf einander.“
RP ist eine Gruppe Krankheiten und beeinflußt ein in jeden 3.500 Einzelpersonen, in denen Netzhautdegeneration zu Blindheit oder schweren Visionsverlust führt.
Unter den äußerlichen Zeichen und den Anzeichen sind Verlust des peripheres Sehens, Nachtblindheit und anormale Ergebnisse von einem Elektroretinogramm (ERG), eine Prüfung, die die elektrische Aktivität und die Funktion der Retina misst. Ein Patient mit dem autosomalen rückläufigen Formular der Krankheit (arRP) hat ein Gen von jeder Muttergesellschaft, kein von geerbt, wird wem durch RP beeinflußt.
Zu kennzeichnen ist fast unmöglich, die von der Krankheit, die ein Patient durch eine klinische Prüfung allein hat, Anmerkungen John R. Heckenlively, M.D., ein Spezialist in geerbter Augenkrankheit sich bilden, die auch an der Studie teilnahm.
„Das Kennzeichnen der genauen genetischen Veränderung, die für die Krankheit einer Einzelperson verantwortlich ist, erlaubt uns, eine genaue Diagnose zur Verfügung zu stellen, und diese Kenntnisse erlauben uns auch, genetische Therapien anzuwenden, während sie entwickelt werden,“ er sagen.
Einige Anhaltspunkte zu den Behandlungen fangen an, in den Tierbaumustern aufzutauchen, und Wissenschaftler erwarten zukünftige Therapien, um zum Baumuster von RP sehr spezifisch zu sein.
„Möglicherweise ein Patient profitiert von Aussetzung zur Sonne oder zur künstlichen Leuchte drastisch begrenzen, und andere verwenden bestimmte Vitamine, oder die Ergänzungen, zum der Weiterentwicklung der Krankheit zu stoppen,“ sagt Heckenlively. „Eine molekulare Diagnose Zu Erhalten wird beim Helfen sehr wichtig sein Gen-basierte Behandlungen für Patienten in den kommenden Jahren zu führen,“ er schließt.
Ayyagaris Studie bezog 70 Einzelpersonen in eine klinische Diagnose von arRP mit ein. Fünfunddreißig waren nicht vorher mit filter versehen worden, und 35 andere mit bekannten genetischen Veränderungen wurden mit filter versehen, um die Ergebnisse zu validieren.