Η ταχεία γενετικό έλεγχο για την πάθηση των ματιών που γίνεται πραγματικότητα, χάρη σε μια τεχνολογία που αναπτύχθηκε στο Πανεπιστήμιο του Michigan Kellogg Eye Κέντρο .
Οι επιστήμονες έχουν δημιουργήσει μια πρώτη-του-στο είδος του ελέγχου σε μια σειρά μικροτσίπ που θα βοηθήσει τους γιατρούς να αυξήσουν τις διαγνώσεις τους για τους ασθενείς με την εκτυφλωτική ασθένεια γνωστή ως μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (RP). Η τεχνική εξέταση έχει αποδειχθεί ότι είναι αξιόπιστο και οικονομικά αποδοτικό.
Στο τεύχος Σεπτεμβρίου της διερεύνησης Οφθαλμολογίας & Visual Science (IOVS), οι επιστήμονες στο UM Τμήμα Οφθαλμολογίας και Visual Επιστημών έκθεση σχετικά με την arRP-I αλληλουχίας του πίνακα, η πρώτη τεχνολογία στην οθόνη ταυτόχρονα και για μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια σε μια ενιαία πλατφόρμα.
Αυτό είναι ένα νέο εργαλείο για τους επιστήμονες και τους ιατρούς, λέει ο επικεφαλής συγγραφέας και επιστήμονας Kellogg Radha Ayyagari, Ph.D. "Όσον αφορά τις νόσους που σχετίζονται με πολλαπλά γονίδια, όπως RP, έχουμε τώρα ένα νέο και πιο γρήγορη μέθοδος για τον εντοπισμό των υποκείμενη γενετική βάση. Αυτό είναι επίσης χρήσιμο για την ανάλυση πολύπλοκα σχήματα της κληρονομίας και για την κατανόηση του τρόπου αιτιολογικός γονίδια μπορεί να αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. "
RP είναι μια ομάδα ασθενειών, που επηρεάζουν ένα στα 3.500 άτομα, στα οποία εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς οδηγεί σε τύφλωση ή σοβαρή απώλεια της όρασης.
Ανάμεσα στα εξωτερικά σημεία και συμπτώματα είναι η απώλεια της περιφερικής όρασης, νυκτερινή τύφλωση, και μη φυσιολογικά αποτελέσματα από μια ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG), ένα τεστ που μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα και τη λειτουργία του αμφιβληστροειδή. Ένας ασθενής με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο μορφή της νόσου (arRP) έχει κληρονομήσει ένα γονίδιο από κάθε γονέα, ούτε από τους οποίους επηρεάζεται από την RP.
Είναι σχεδόν αδύνατο να προσδιορίσει ποια μορφή της νόσου, ο ασθενής έχει μέσα από μια κλινική εξέταση και μόνο, σημειώνει ο John R. Heckenlively, MD, ένας ειδικός στην κληρονομική πάθηση των ματιών ο οποίος επίσης συμμετείχε στη μελέτη.
"Ο εντοπισμός την ακριβή γενετική μετάλλαξη υπεύθυνη για τη νόσο του ατόμου θα μας επιτρέπουν να παρέχουμε μια ακριβή διάγνωση, και αυτή η γνώση θα μας επιτρέψει να εφαρμόσουν γενετικές θεραπείες, δεδομένου ότι αναπτύσσονται», λέει.
Μερικές ενδείξεις για θεραπείες έχουν αρχίσει να εμφανίζονται σε ζωικά μοντέλα, και οι επιστήμονες αναμένουν μελλοντικές θεραπείες για να είναι πολύ συγκεκριμένα για το είδος της RP.
«Ίσως ένας ασθενής θα επωφεληθεί από δραματικά τον περιορισμό της έκθεσης στον ήλιο ή σε τεχνητό φως, και ένα άλλο θα χρησιμοποιήσει ορισμένων βιταμινών ή συμπληρωμάτων για να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου», λέει ο Heckenlively. "Η απόκτηση ενός μοριακή διάγνωση θα είναι πολύ σημαντική ώστε να μπορέσει να καθοδηγήσει τη γονιδιακή βάση θεραπείες για τους ασθενείς στα επόμενα χρόνια», καταλήγει.
Μελέτη Ayyagari θα συμμετέχουν 70 άτομα με την κλινική διάγνωση της arRP. Τριάντα πέντε δεν είχαν υποστεί έλεγχο ασφαλείας, και 35 άλλοι με γνωστές γενετικές μεταλλάξεις που εξετάστηκαν για την επικύρωση των αποτελεσμάτων.