Il test genetico Rapido per la malattia dell'occhio sta trasformandosi in in una realtà, grazie ad una tecnologia sviluppata al Centro dell'Occhio di Kellogg dell'Università del Michigan.
Gli Scienziati hanno creato una prova primo de suo gentile su una schiera del microchip che aiuterà i medici a smerigliatrice le loro diagnosi per i pazienti con la malattia d'abbaglio conosciuta come le retinite pigmentose (RP). La tecnica della selezione è risultato essere affidabile e redditizia.
Nell'emissione di Settembre di Oftalmologia Investigativa & di Scienza Visiva (IOVS), in scienziati al Dipartimento di U-M di Oftalmologia e nella relazione scientifica Visiva sul arRP-I che ordina schiera, la prima tecnologia per schermare simultaneamente per le mutazioni in geni multipli su una singola piattaforma.
Ciò è egualmente uno strumento novello per gli scienziati ed i medici, dice l'autore principale e lo scienziato Radha Ayyagari, Ph.D. di Kellogg “Per le malattie che sono associate con i geni multipli, come il RP, noi ora hanno un nuovo e metodo più veloce per l'identificazione della base genetica di fondo. Ciò è egualmente utile nell'analizzare i reticoli complessi dell'eredità e per la comprensione come i geni causativi potrebbero interagire a vicenda.„
Il RP è un gruppo di malattie, pregiudicante uno in ogni 3.500 persone, in cui la degenerazione retinica piombo a cecità o a perdita severa della visione.
Fra i segni ed i sintomi esterni sono la perdita di visione periferica, la cecità notturna ed i risultati anormali da un elettroretinogramma (ERG), una prova che misura l'attività elettrica e la funzione della retina. Un paziente con il modulo recessivo autosomica della malattia (arRP) ha ereditato un gene da ogni genitore, nessuno di chi è influenzato dal RP.
È quasi impossible da identificare che si formano della malattia che un paziente ha attraverso un esame clinico da solo, note John R. Heckenlively, M.D., uno specialista nella malattia dell'occhio ereditata che egualmente ha partecipato allo studio.
“Identificare la mutazione genetica precisa responsabile della malattia di una persona permetterà noi forniamo una diagnosi precisa e questa conoscenza egualmente permetterà che noi applichiamo le terapie genetiche mentre sono sviluppate,„ lui dice.
Alcune bugne ai trattamenti stanno cominciando ad emergere nei modelli animali e gli scienziati invitare le terapie future per essere molto specifiche al tipo di RP.
“Forse un paziente trarrà giovamento drammaticamente dalla limitazione dell'esposizione al sole o all'indicatore luminoso artificiale ed un altro useranno determinate vitamine o supplementi per fermare progressione della malattia,„ dice Heckenlively. “Ottenere una diagnosi molecolare sta andando essere molto importante nel contribuire a guidare ai i trattamenti basati a gene per i pazienti nei prossimi anni,„ lui conclude.
Lo studio di Ayyagari ha fatto partecipare 70 persone con una diagnosi clinica di arRP. Trentacinque precedentemente non era stato schermato e 35 altri con le mutazioni genetiche conosciute sono stati schermati per convalidare i risultati.