マイクロ アレイ上の最初のようなテスト網膜色素変性症の診断に役立ちます

急速な遺伝的眼疾患のテスト、ミシガン大学ケロッグ目センター開発技術のおかげでに、現実になっています。

科学者はその種の最初のテスト医師病網膜の色素変性症 （RP） として知られている、まばゆいばかりの患者の診断を磨くに役立つ、マイクロ アレイ上に作成しています。スクリーニング技術は、信頼性とコスト ・ パフォーマンスに証明しています。

調査眼科・視覚科学 (IOVS) 9 月の問題では、U M 眼科部門と視覚科学の科学者報告に arRP-私は配列の配列、同時に 1 つのプラットフォーム上の複数の遺伝子の突然変異の画面に、最初の技術。

これは科学者や医師ものための新しいツールです、鉛の著者とケロッグ科学者ラダ Ayyagari 博士」RP のような複数の遺伝子に関連付けられている病気の私たち今基の遺伝の基礎を識別するため、新しいより高速なメソッドがあります。使役の遺伝子が相互に対話する可能性がありますどのようにこのも分析の複雑なパターンの継承と理解するために役立ちます。」

RP は網膜変性症失明または重度の視力低下につながるあらゆる 3,500 人の 1 つに影響を与える病気のグループです。

外側の徴候や症状の中での周辺視力低下、夜盲症、や異常の結果から、ヨーソ、網膜の機能、電気的活動を測定するテストです。患者と常染色体劣性疾患 (arRP) 1 つの遺伝子はどちらの人 RP によって影響を受ける各親から継承されています。

それは病気の形式の患者だけで、ノート ジョン R. Heckenlively、医学博士、専門家も研究に参加した目病気を継承、臨床試験を通してが識別することはほぼ不可能です。

」担当正確な遺伝子突然変異を識別、個々 の病気、正確な診断を提供することが、この知識もが開発されている遺伝的療法を適用することが」彼は言います。

RP のタイプに非常に具体的に未来の療法の科学者の期待し、治療法をいくつかの手がかり動物モデルでは、出現し始めています。

「おそらく一人の患者の劇的に太陽または人工光露出を制限することから利益なるし、別特定のビタミンやサプリメントを使用すれば、病気の進行を停止する」Heckenlively を言います。「分子診断を取得遺伝子に基づく治療患者のため、今後数年間でガイドするうえで非常に重要になる、"と彼は終了します。

Ayyagari の研究は、70 の個人 arRP の臨床診断と関与。30-5 以前上映されていないいたと 35 の他の既知の遺伝の突然変異の結果を検証するために上映されました。

ArRP-私は含まれているシーケンス、または早期発症網膜 degenerations と関連付けられているデータを約 180 突然変異を運ぶ 11 の遺伝子の遺伝コード チップします。30 以上の日に遺伝子 RP のさまざまなフォームを特定しています。チップのサイズは現在すべての知られていた RP 遺伝子配列する能力を制限 Ayyagari ノートより大きいプラットホームはすぐに利用できる可能性があります。

ArRP-私は、ケロッグの研究チームによって設計されてチップ生産 97.6% 以上の 99 ％ の精度と再現性を分析、一連の。材料費は arRP の-私はチップだった 23% 以下の現在のシーケンスのメソッド。その図のアカウントに、実質的な節約の時間と労力の複数の遺伝子を一度に分析することによって実現はなりません。これらのチップは、以前知られて、新しい突然変異を検出できます。

特に追加スペース、最近承認拡張目センターで利用可能になるとケロッグの科学者や医師遺伝的テクノロジーが劇的には、次の 5 年間で、成長すると期待します。

提案の拡張、- M U の眼疾患の遺伝テスト ・ センターが Ayyagari と興味が患者の大規模な番号を画面で、カウンセリングとの遺伝テスト、影響に関する教育を提供する Heckenlively を許可し、RP のためのターゲットの遺伝的療法の研究のペースを進める他継承カウンセリングの目の病気。

http://www.med.umich.edu/