Błyskawiczny genetyczny testowanie dla oko choroby zostać rzeczywistością, dzięki technologia rozwijać przy uniwersytet michigan Kellogg oka centrum.
Naukowowie tworzyli pierwszego tego rodzaju test na mikroukładu szyku który pomaga lekarzów ostrzyć ich diagnozy dla pacjentów z oślepienie chorobą znać jako retinitis pigmentosa (RP). Przesiewanie technika udowadniał być rzetelna i opłacalna.
Badawcza okulistyka & projekt nauka (IOVS) w Września zagadnieniu, naukowach przy U-M działem uporządkowywa szyka okulistyka i projekt nauk raporcie na arrp-i pierwszy technologia ekranizować równocześnie dla mutacj w wieloskładnikowych genach na pojedynczej platformie.
To jest nowatorski narzędzie dla naukowów i lekarzi podobnie, mówją wiodącego autora Radha Ayyagari i Kellogg naukowa, Ph.D. "Dla chorob które kojarzą z wieloskładnikowymi genami jak RP, teraz nową i szybką metodę dla utożsamiać zasadniczą genetyczną podstawę. To jest także pożytecznie w analizować powikłanych wzory dziedziczenie dla rozumieć i jak kauzatywni geny można oddziałać wzajemnie z each inny."
RP jest grupą choroby, wpływa jeden w każdy 3.500 jednostkach, w których prowadzi ślepota lub surowa wzrok strata siatkówkowa degeneracja.
Wśród zewnętrznych objawów i znaków jesteśmy strata peryferyjny wzrok, nocy ślepota i anormalni rezultaty od electroretinogram (ERG), test który mierzy elektryczną aktywność funkcję siatkówka i. Pacjent z wewnątrzustrojową recesywną formą choroba dziedziczył jeden gen od each rodzica, neither (arrp) co wpływa RP.
Ja który przez klinicznego egzaminu samotnie forma choroba pacjent, jest prawie niemożliwy utożsamiać zauważa John R. Heckenlively, M.D., specjalista w odziedziczonej oko chorobie która także uczestniczył w nauce.
Utożsamiać precyzyjną genetyczną mutację odpowiedzialną dla jednostki choroby pozwoli my zapewniać precyzyjną diagnozę, i ten wiedza także pozwoli my stosować genetyczne terapie" on mówi. "gdy rozwijają,"
Niektóre wskazówki traktowania zaczynają wyłaniać się w zwierzęcych modelach, i naukowowie oczekują przyszłościowe terapie być bardzo szczególny typ RP.
"Być może jeden pacjent korzysta od dramatycznie ograniczać ujawnienie słońce lub sztuczny światło, i inny używają pewne witaminy lub nadprogramy zatrzymywać progresję choroba," mówi Heckenlively. Uzyskiwać cząsteczkową diagnozę iść być bardzo znacząco" wnioskuje. "w pomagać prowadzić opierających się traktowania dla pacjentów w przyszły rok, on
Ayyagari's nauka wymagał 70 jednostek z kliniczną diagnozą arrp. Trzydzieści pięć poprzednio no ekranizował, i 35 inny z znać genetycznymi mutacjami ekranizowali potwierdzać rezultaty.