O teste genético Rápido para a doença de olho está transformando-se uma realidade, agradecimentos a uma tecnologia desenvolvida no Centro do Olho de Kellogg da Universidade Do Michigan.
Os Cientistas criaram um teste primeiro--seu-amável em uma disposição do microchip que ajudasse médicos a afiar seus diagnósticos para pacientes com a doença de cegueira conhecida como o pigmentosa da retinite (RP). A técnica da selecção provou ser segura e eficaz na redução de custos.
Na introdução de Setembro da Oftalmologia Investigatório & da Ciência Visual (IOVS), em cientistas no Departamento do U-M da Oftalmologia e no relatório de Ciências Visual no arRP-I que arranja em seqüência a disposição, a primeira tecnologia para seleccionar simultaneamente para mutações em genes múltiplos em uma única plataforma.
Esta é uma ferramenta nova para cientistas e médicos igualmente, diz o autor principal e o cientista Radha Ayyagari de Kellogg, Ph.D. “Para as doenças que são associadas com os genes múltiplos, como o RP, nós têm agora um método novo e mais rápido para identificar a base genética subjacente. Isto é igualmente útil em analisar testes padrões complexos da herança e para compreender como os genes causais puderam interagir um com o otro.”
O RP é um grupo de doenças, afetando um em cada 3.500 indivíduos, em que a degeneração retina conduz à cegueira ou à perda severa da visão.
Entre os sinais e os sintomas externos são a perda de visão periférica, a cegueira de noite, e os resultados anormais de um electrorretinograma (ERG), um teste que meça a actividade elétrica e a função da retina. Um paciente com o formulário recessivo autosomal da doença (arRP) herdou um gene de cada pai, nenhum de quem é afectado pelo RP.
É quase impossível identificar que formam da doença que um paciente tem através de um exame clínico apenas, notas John R. Heckenlively, M.D., um especialista na doença de olho herdada que igualmente participou no estudo.
“Identificar a mutação genética precisa responsável para a doença de um indivíduo permitirá nós forneçam um diagnóstico preciso, e este conhecimento igualmente permitirá que nós apliquem terapias genéticas como são desenvolvidas,” ele diz.
Alguns indícios aos tratamentos estão começando a emergir nos modelos animais, e os cientistas esperam as terapias futuras ser muito específicas ao tipo de RP.
“Talvez um paciente tirará proveito dramàtica de limitar a exposição ao sol ou à luz artificial, e outro usará determinadas vitaminas ou os suplementos para parar a progressão da doença,” diz Heckenlively. “Obter um diagnóstico molecular está indo ser muito importante na ajuda guiar nos próximos anos tratamentos gene-baseados para pacientes,” ele conclui.
O estudo de Ayyagari envolveu 70 indivíduos com um diagnóstico clínico do arRP. Trinta E Cinco não tinham sido seleccionados previamente, e 35 outro com mutações genéticas conhecidas foram seleccionados para validar os resultados.