Быстрое генетическое испытание для заболевания глаза будет реальностью, спасибо технология начатая на Центре Глаза Kellogg Мичиганского Университета.
Научные Работники создавали перв--сво-добросердечное испытание по блок микросхемы который поможет врачам хонинговать их диагнозы для пациентов при ослепляя заболевание известное как pigmentosa retinitis (RP). Метод скрининга доказывал быть надежн и рентабелен.
В вопросе в Сентябрь Трассологической Офтальмологии & Визуально Науки (IOVS), научных работниках на Отделе U-M Офтальмологии и Визуально отчет о Наук arRP-I sequencing блок, первая технология для того чтобы экранировать одновременно для перегласовок в множественных генах на одиночной платформе.
Это романный инструмент для научных работников и врачей похожих, говорит ведущего автор и научный работник Radha Ayyagari Kellogg, Ph.D. «Для заболеваний которые связаны с множественными генами, как RP, мы теперь имеют новый и более быстрый метод для определять основную генетическую основу. Это также полезно в анализировать сложные картины унаследования и для понимать как каузативные гены могли взаимодействовать друг с другом.»
RP группа в составе заболевания, влияя на одно в каждых 3.500 индивидуалах, в которых ретинальное вырождение водит к слепоте или строгой потере зрения.
Среди наружных знаков и симптомов потеря бокового зрения, слепота ночи, и анормалные результаты от electroretinogram (ERG), испытания которое измеряет электрическую работу и функцию сетчатки. Пациент с autosomal рецессивной формой заболевания (arRP) наследовал один ген от каждого родителя, ни то из кому повлияно на RP.
Почти невозможно определить которые формируют заболевания пациент имеет через клиническое рассмотрение самостоятельно, примечаний Джна R. Heckenlively, M.D., специалиста в унаследованном заболевании глаза которое также участвовало в изучении.
«Определять точную генетическую перегласовку ответственную для заболевания индивидуала позволит нам обеспечить точный диагноз, и это знание также позволит нам приложить генетические терапии по мере того как они начаты,» он говорит.
Некоторые ключи к обработкам начинают вытекать в животных моделях, и научные работники ожидают будущие терапии для того чтобы быть очень специфически к типу RP.
«Возможно один пациент будет извлекал пользу драматически ограничивающ подвержение к солнцу или искусственному свету, и другие будут использовать некоторые витамины или дополнения для того чтобы остановить прогрессирование заболевания,» говорит Heckenlively. «Получать молекулярный диагноз идет быть очень важен в помогать направить Джин-основанные обработки для пациентов в предстоящие год,» он заключает.
Изучение Ayyagari включило 70 индивидуалов с клиническим диагнозом arRP. 35 ранее не было экранировано, и 35 других с известными генетическими перегласовками были экранированы для того чтобы утвердить результаты.