对微芯片列阵的一流的测试将帮助诊断视网膜炎 pigmentosa

眼病的迅速遗传学测试成为事实，由于技术被开发在密执安大学凯洛格眼睛中心。

科学家创建了对将帮助医师磨刀他们的病人的诊断有叫作视网膜炎 pigmentosa 的这个盲目的疾病的微芯片列阵的一个一流的测试 (RP)。 审查技术证明可靠和有效的。

在调查眼科学 & 视觉科学的 9月眼科学的 (IOVS) UM 部门的问题，科学家和关于排序列阵，第一技术的 arRP-I 的视觉科学报告为在多基因的变化同时筛选在一个唯一平台。

这是为科学家的一个新颖的工具，并且医师，说主要作者和凯洛格科学家 Radha Ayyagari， Ph.D。 “为与多基因相关，象 RP 的疾病，我们现在有识别的这个基础基因基本类型一个新和更加快速的方法。 这也是有用的在分析继承的复杂模式和知道的引起基因如何也许彼此配合”。

RP 是一个组疾病，影响一在每 3,500 个单个，视网膜退化导致盲目性或严重远见损失。

在向外符号和症状中是周边视觉损失，夜盲和异常结果从视网膜电图 (ERG)，评定视网膜的电子活动和功能的测试。 有这个疾病 (arRP) 的常染色体的隐性表单的一名病人继承了从每父项的一个基因，没人是受 RP 的影响的。

识别形成这个疾病患者有通过单独一次临床检查，附注约翰 R. Heckenlively， M.D.，被继承的眼病的一位专家也参加这个研究接近无法的。

“识别这个准确的基因变化负责对单个的疾病将允许我们提供一个准确的诊断，并且此知识也将允许我们适用基因疗法，当他们被开发”，他说。

有些提示向处理在动物设计中开始涌现，并且科学家盼望将来的疗法是非常详细对 RP 的种类。

“或许一名患者将受益于严重限制对星期日或人造光的暴露，并且别的将使用某些维生素或终止疾病的级数的补充”， Heckenlively 说。 “得到一个分子诊断是非常重要在帮助在以后几年引导患者的基于基因的处理”，他推断。

Ayyagari 的研究涉及 70 个单个与 arRP 一个临床诊断。 三十五以前未被筛选，并且 35 其他与已知的基因变化被筛选验证结果。

arRP-I 筹码包含了顺序或者基因代码运载大约 180 个变化与及早起始视网膜退化相关的， 11 个基因。 迄今超过 30 个基因为各种各样 RP 被识别。 Ayyagari 注意到，当这个筹码的范围当前限制这个能力排列所有已知的 RP 基因时，更大的平台很快可能是可用的。

凯洛格研究小组设计的 arRP-I 筹码导致了 97.6% 的顺序分析与非常地比 99% 准确性和增殖率。 arRP-I 筹码的物质费用的 23% 是排序方法的当前。 图不考虑到大量的储蓄及时并且不劳动通过立即分析多基因认识到。 这些筹码可能检测两个以前已知的和新颖的变化。

凯洛格科学家和医师预计基因技术在以后五年将显著增长，特别地另外的空间变得可用在最近批准的扩展对眼睛中心。

U M 的眼病遗传学测试和建议中心的提出的扩展在遗传学测试的涵义将允许 Ayyagari 和 Heckenlively 筛选很大数量的感兴趣患者，提供建议和教育和提前研究的步幅往被瞄准的基因疗法为 RP 和其他被继承的眼病。

http://www.med.umich.edu/