Foren som genetiskt testa för synar sjukdomen, är passande en verklighet, tack till en teknologi som framkallas på Michiganuniversitetet Kellogg, Synar Centrerar.
Forskare har skapat ensort testar på en microchipsamling som ska hjälpläkare hone deras diagnoser för tålmodig med den blända sjukdomen som var bekant som retinitispigmentosa (RP). Den avskärma tekniken har bevisat att vara pålitlig och kosta-effektiv.
I Septemberet utfärda av Undersöka Oftalmologi, & Visuellt hjälpmedelVetenskap (IOVS), forskare på U--MAvdelningen av Oftalmologi och Visuellt hjälpmedelVetenskaper anmäler på arRP-Iordnande i viss följdsamlingen, den första teknologin för att avskärma samtidigt för mutationar i multipelgener på en singelplattform.
Denna är en roman bearbetar för likadana forskare och läkare, något att säga leder författare, och den Kellogg forskare Radha Ayyagari, Ph.D. ”För sjukdomar, som är tillhörande med multipelgener, lik RP, har vi nu en ny och snabbare metod för att identifiera den bakomliggande genetiska basen. Detta är användbart, i analysering av komplex, mönstrar också av arv och för överenskommelse hur den causative genstyrkan påverkar varandra med varje annan.”,
RP är en grupp av sjukdomar som påverkar en i varje 3.500 individer, som retinal försämring leder i till blindness eller sträng visionförlust.
Bland det utåt teckenet och tecknen är fungerar förlust av kringutrustningvision, nattblindness och onormala resultat från (ERG) en electroretinogram, en testa, som mäter den elektriska aktiviteten, och av näthinnan. En tålmodig med det autosomal recessive bildar av sjukdomen (arRP) har övertagit en gen från varje förälder, neither av, vem påverkas av RP.
Det är nästan omöjligt att identifiera som bildar av sjukdomen som en tålmodig har till och med en klinisk undersökning bara, noterar John R. Heckenlively, M.D., en specialist, i övertaget, synar sjukdomen, som deltog också i studien.
”Identifiera den genetiska mutationansvariga för precisera för ska en individ sjukdom låt oss ge en preciseradiagnos, och denna kunskap som också ska, låter oss applicera genetiska terapier, som de framkallas,” honom något att säga.
Några ledtrådar till behandlingar är början som dyker upp i djur, modellerar, och forskare förväntar framtida terapier för att vara mycket specifika till typen av RP.
”Gynnar Kanske en ska tålmodig från dramatiskt att begränsa exponering till sunen eller konstgjort ljust och another ska bestämda vitaminer eller tillägg för bruk för att stoppa fortgången av sjukdomen,” något att säga Heckenlively. ”Går Att Erhålla en molekylär diagnos att vara mycket viktigt i portion att vägleda gen-baserade behandlingar för tålmodig i de kommande åren,” honom avslutar.
Ayyagaris involverade 70 individer för studie med en klinisk diagnos av arRP. Thirty-five inte hade föregående avskärmts, och 35 andra med bekant genetiska mutationar avskärmdes för att validera resultaten.