Published on September 19, 2005 at 6:48 AM
科學家創建了對將幫助醫師磨刀他們的病人的診斷有叫作視網膜炎 pigmentosa 的這個盲目的疾病的微芯片列陣的一個一流的測試 (RP)。 審查技術證明可靠和有效的。
在調查眼科學 & 視覺科學的 9月眼科學的 (IOVS) UM 部門的問題，科學家和關於排序列陣，第一技術的 arRP-I 的視覺科學報告為在多基因的變化同時篩選在一個唯一平臺。
這是為科學家的一個新穎的工具，并且醫師，說主要作者和凱洛格科學家 Radha Ayyagari， Ph.D。 「為與多基因相關，像 RP 的疾病，我們現在有識別的這個基礎基因基本類型一個新和更加快速的方法。 這也是有用的在分析繼承的複雜模式和知道的引起基因如何也許彼此配合」。
RP 是一個組疾病，影響一在每 3,500 個單個，視網膜退化導致盲目性或嚴重遠見損失。
在向外符號和症狀中是周邊視覺損失，夜盲和異常結果從視網膜電圖 (ERG)，評定視網膜的電子活動和功能的測試。 有這個疾病 (arRP) 的常染色體的隱性表單的一名病人繼承了從每父項的一個基因，沒人是受 RP 的影響的。
識別形成這個疾病患者有通過單獨一次臨床檢查，附註約翰 R. Heckenlively， M.D.，被繼承的眼病的一位專家也參加這個研究接近無法的。
「識別這個準確的基因變化負責對單個的疾病將允許我們提供一個準確的診斷，并且此知識也將允許我們適用基因療法，當他們被開發」，他說。
有些提示向處理在動物設計中開始湧現，并且科學家盼望將來的療法是非常詳細對 RP 的種類。
「或許一名患者將受益於嚴重限制對星期日或人造光的暴露，并且別的將使用某些維生素或終止疾病的級數的補充」， Heckenlively 說。 「得到一個分子診斷是非常重要在幫助在以後幾年引導患者的基於基因的處理」，他推斷。
Ayyagari 的研究涉及 70 個單個與 arRP 一個臨床診斷。 三十五以前未被篩選，并且 35 其他與已知的基因變化被篩選驗證結果。
arRP-I 籌碼包含了順序或者基因代碼運載大約 180 個變化與及早起始視網膜退化相關的， 11 個基因。 迄今超過 30 個基因為各種各樣 RP 被識別。 Ayyagari 注意到，當這個籌碼的範圍當前限制這個能力排列所有已知的 RP 基因時，更大的平臺很快可能是可用的。
凱洛格研究小組設計的 arRP-I 籌碼導致了 97.6% 的順序分析與非常地比 99% 準確性和增殖率。 arRP-I 籌碼的物質費用的 23% 是排序方法的當前。 圖不考慮到大量的儲蓄及時并且不勞動通過立即分析多基因認識到。 這些籌碼可能檢測兩個以前已知的和新穎的變化。
凱洛格科學家和醫師預計基因技術在以後五年將顯著增長，特別地另外的空間變得可用在最近批准的擴展對眼睛中心。
U M 的眼病遺傳學測試和建議中心的提出的擴展在遺傳學測試的涵義將允許 Ayyagari 和 Heckenlively 篩選很大數量的感興趣患者，提供建議和教育和提前研究的步幅往被瞄準的基因療法為 RP 和其他被繼承的眼病。
http://www.med.umich.edu/
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