Mayo Clinic onderzoekers in samenwerking met wetenschappers van Perlegen Sciences, Inc. en gefinancierd door de Michael J. Fox Stichting voor Parkinson onderzoek hebben geproduceerd de eerste grootschalige hele genoomkaart van genetische variabiliteit van Parkinson is gekoppeld.
Wijzigingen in 12 genen die kunnen het risico voor de ziekte van Parkinson in sommige mensen verhogen markeren hun resultaten. De ziekte van Parkinson is een uitschakelen en momenteel ongeneeslijke ziekte die miljoenen mensen wereldwijd treft.
De bevindingen zijn gemeld in Het Amerikaanse Dagboek van menselijke genetica.
"Dit vertegenwoordigt één van de eerste grootschalige hele genoom vereniging studies van een ziekte," zei de studie de eerste auteur, Mayo Clinic neuroloog Demetrius Maraganore, M.D., "het is iets wij heb willen doen voor jaren, en nu hadden we eindelijk de technologie en financiering te laten gebeuren. Indien bevestigd, kunnen de bevindingen leiden tot nieuwe inzichten over de oorzaken van de ziekte van Parkinson."
Betekenis van de bevindingen
Zowel de bevindingen en de technologie die ze geproduceerd zijn baanbrekende, een van de meest uitgebreide genetische studies van de ziekte van Parkinson aangeeft tot op heden met bijna 200 miljoen genetische tests (genotypen) voltooid. Om dit te bereiken, studeerde onderzoekers aanvankelijk de associatie van ongeveer 200.000 single-brief variaties in het genoom genoemd single nucleotide polymorphisms, of "SNPs" (uitgesproken "knipsels") in patiënten met de ziekte van Parkinson. De studie onderzocht DNA van 775 mensen met de ziekte van Parkinson (gevallen) en van 775 mensen zonder de ziekte van Parkinson (besturingselementen).
"Meest doeltreffend te zijn, een hele genoom associatie studie vereist nauwkeurige testen van een groot aantal SNP markeringen die verspreid zijn over het menselijk genoom in een dichte en informatieve patroon," zegt Dr. Maraganore. "In dit opzicht hebben onze medewerkers van Perlegen een nieuwe standaard gezet."
David Cox, M.D., Ph.D., belangrijkste wetenschappelijke ambtenaar van Perlegen Sciences "In een jaar, de Michael J. Fox Foundation en Mayo Clinic hebben gegenereerd resultaten die toekomstige onderzoeksinspanningen in ziekte Parkinson's, sterk gericht" uitgelegd. "Als replicatie van slechts één van deze bevindingen leidt tot een beter begrip van de oorzaken van de ziekte of verbeteringen in de vroege opsporing of behandeling van patiënten, we zullen hebben aanzienlijke vooruitgang geboekt."
Opmerkelijke bevindingen omvatten: