第一次大规模的整个基因组的遗传变异与帕金森氏症相关的地图

梅奥诊所的 Perlegen Sciences公司和受资助的科学家们合作的研究人员迈克尔J.福克 ​​斯帕金森病研究基金会与帕金森氏症相关的遗传变异的第一个大规模的全基因组图谱。

他们的研究结果突出了12个基因的变化，在一些人可能会增加帕金森氏症的风险。帕金森氏症是一种致残和目前无法治愈的疾病，影响全球亿万人民。

研究结果发表在“美国人类遗传学杂志 。

“这代表说：”任何疾病的第一次大规模的全基因组关联研究，研究报告的第一作者，梅奥诊所的神经学家德米特里Maraganore博士说：“这是我们多年来一直想做的事，现在我们终于有了技术和资金的发生，如果得到证实，这一发现可能导致有关帕金森氏症的原因的新的见解。“

研究结果的意义

双方的调查结果和产生它们的技术是突破性的，代表近200万个基因测试完成（基因型）的遗传性帕金森氏病的最新最全面的研究之一。而要做到这一点，研究人员初步研究协会约20万的单字母的变化，被称为单核苷酸多态性基因组，或与帕金森氏症患者的“单核苷酸多态性”（发音为“剪”）。该研究与帕金森氏症（例）和没有帕金森氏病（对照组）从775人从775人的DNA。

“”是最有效的，全基因组关联研究需要一个密集的和内容丰富的的模式分布在整个人类基因组的SNP标记的大量精确的测试，Maraganore博士说。 “在这方面，我们的合作者在Perlegen已经设置了一个新的标准。”

“在一年时间里，迈克尔J.福克斯基金会和梅奥诊所的产生，将极大地集中在未来的研究帕金森氏症努力的结果，解释说：”戴维考克斯博士，哲学博士，Perlegen研究的首席科学官。 “如果这些结果只有一个复制一个更好地了解疾病的早期检测或治疗的患者改善的原因，我们将取得显著的进展。”

值得注意的调查结果包括：

• 确认在以前已知的两个区域的基因组，PARK10和PARK11，变化很可能与帕金森氏症易感性。
• 增设10个SNPs，似乎是与帕金森氏症易感性相关的鉴定。其中有一些是直接与生物相关的疾病的基因内或附近。举例来说，其中的一个，SEMA5A基因，可能发挥了重要作用，在发展和在大脑中产生多巴胺的神经细胞程序化死亡。大脑中的多巴胺神经元的选择性变性是帕金森氏病的标志功能。

易感基因，可能使一些人或多或少可能发展的一种疾病，但不一定直接导致疾病的基因。作者指出，在这项研究中，影响的大小是任何单一SNP小，可能有必要开发帕金森氏症的基因变异或与环境因素相互作用的组合。

“午欧登，博士，理学博士，迈克尔J.福克斯基金会的首席科学顾问，并说：”这项研究代表的第一次大规模的尝试评估的基因易感性和帕金森氏病的发展所作出的贡献，国立卫生研究院的国家环境卫生科学研究所（NIEHS）的前董事。 “如果得到证实，12个潜在的易感基因的发现是显著的。然而，同样显著的是，这种全面的研究发现，没有强大的单一的帕金森氏症的遗传因素。”迈克尔J.福克斯基金会举办一个大型的验证研究的初步结果。

http://www.mayoclinic.org