アンケートでは、乳がんや卵巣がんのリスクを高める遺伝子変異を継承している女性を特定するのに役立ちます

彼らの家族の病歴を報告し、更新する患者のための簡単​​な方法は、乳癌または卵巣癌のリスクを高める遺伝子変異を継承している女性を識別に役立つ可能性があります。

ジャーナル11月号のがん 、研究者からマサチューセッツ総合病院（MGH）がんセンターのさらなるスクリーニングと予防のための必要性を示すことが報告マンモグラムのためのセンターに来る女性たちによって完成したアンケートは、リスクが高く、それらを検出する方法、治療法や早期診断を可能にする。研究では、初期のオンラインリリースを受けている。

"リスクが高い患者を識別するためには、医師が、多くのニュアンスがリスクを判断できるので、難しいこと何かを徹底的に家族歴を取り、正確にその情報を解釈する必要があります、"MGH腫瘍外科部門のケビンヒューズ、MD、言う調査の年長の著者。 "さらに、家族歴、患者の親族が癌を開発する場合、我々は両方のアップデートデータへの簡単な方法を必要とする。時間の経過とともに変化し、各患者の状況を再評価することができます。"

これまでの研究では、乳房や開発、女性の約20％が示されている卵巣癌は、彼らがリスク上昇にそれらを置くという変異を継承していることが示唆された家族歴を持っている。比較では、これらのがんを開発していなかった女性のわずか3〜6％、家族歴はリスク上昇を示している。現在の研究は、さらにこれらの変異を持つ女性が識別されていない範囲を調査すると家族歴の情報を収集して分析の少ない労働集約的な方法を評価するために設計されました。

8ヶ月の調査期間中に、MGHでのエイボン乳評価センターに来て約14,000人の女性が、彼らは任意の腫瘍と関連する因子を開発していたかどうか、乳癌または卵巣癌の家族歴のアンケートを完了した。情報は、コンピュータにまたはハンドヘルドタブレットコンピュータ上でスキャンされた書面によるアンケートで収集された。それは、患者の医師にすぐに利用可能だったと、後の患者にBRCA1またはBRCA2の変異を運んだことのリスク、いわゆる評価するために設計されたプロトコルで解析されたデータベースにダウンロードされた"乳癌の遺伝子を。"

乳癌または卵巣癌と診断された1764参加者のうち、20.6％が腫瘍関連突然変異の1つのリスク上昇を示す家族歴を持っていた。リスクレベルは持っていたと思います参加者の間でさえ高くなった卵巣癌と ​​アシュケナージ系ユダヤ人、突然変異の発生率が高いことが知られ、グループのものを。同様のリスクレベルを発見以前の研究では、遺伝カウンセラー、多くの施設で利用できないリソースが実施する、より複雑なリスクアセスメントの手順を使用する。

"我々は、我々のスタッフのためのより多くの仕事、世界的に非常に少数の施設で試みられているアプローチを必要とせずに正確な情報を提供する自動化システムでこれらのリスクの高い女性を識別することができる表示したい、"ヒューズは言う。 "この戦略の有用性を検証することに加えて、これらの結果は、スクリーニングされていないか、多くのこれらの遺伝的変異のためにテストする必要があります女性たちを思い出させる。"ヒューズは、ハーバード大学医学部の外科の助教授です。

研究者は癌関連変異と診断された女性は多くのオプションを追求できることに注意してください。予防的なアプローチは、タモキシフェンまたは避妊薬と乳房や卵巣の予防的切除による治療などがあります。乳房X線像とMRI画像をより頻繁に上映が早期診断につながることができます。と腫瘍を開発する人のために、変異状態は、最善の治療戦略を決定することができます。チームは、MGHで患者にアンケートを投与し続けていますし、近い将来にニュートンウェルズリー病院、所属機関、でそうすることが開始されます。彼らはまた、変異状態の女性を通知し、フォローアップケアを必要とする患者で予想される増加を管理するためのメソッドを調査します。

http://www.mgh.harvard.edu/