Заключения в настоящее время в Биологии PLoS Вычислительной, журнале открытого доступа опубликованном Публичной Библиотекой Науки (PloS) в товариществе с Международным Обществом для Вычислительной Биологии.
Эти neurodegenerative заболевания, включая заболевание Huntington, делят анормалную залемь протеинов внутри клеток нерва. Это низложение протеина приводит к от вида генетического stutter внутри ядро клетки прося множественные копии глутамина аминокислоты, строительного блока структуры протеина. Эти разлады собирательно как заболевания polyglutamine. Вместе с Huntington, эти заболевания включают spinobulbar мышечную атрофию; spinocerebellar типы 1, 2, 3, 6, 7 и 17 атаксии; и dentatorubral-pallidoluysian атрофия, или Синдром Реки Haw.
Синдром Реки Haw генетический разлад мозга сперва определенный в 1998 в 5 поколениях семейства имея родоначальницев быть рожденным в Реке Haw, N.C. Разлад начинает в отрочестве (между временами 15 и 30 лет) и охарактеризован прогрессивным и широко распространённый повреждением к функции мозга, водя к потере координации, захватов, параноидных заблуждений, слабоумия и смерти не познее 15 до 20 лет.
Научные Работники неуверены если низложение протеина причиняет клетки нерва ухудшить и умереть. Однако, изучения показывают что больш число повторений глутамина в протеине над некоторым порогом, предыдуще натиск заболевания и более строго симптомы. Этот результат предлагает что абнормально длинние тракты глутамина представляют их протеин хозяина токсическим к клеткам нерва.
«Расширение Polyglutamine более большое чем 35 до 40 повторений определенно ключевой игрок в этиологии заболеванием и, возможно, смерть клетки,» сказал Др. Nikolay V. Dokholyan, ассистента профессора биохимии и биофизики на UNC.
В их новом изучении, соавторы Dokholyan и UNC изыскивали определить почему корреляция существует между длиной расширения polyglutamine и смертью клетки нерва, или заболевание. Они построили гипотезу того расширения результатов глутаминов в альтернативных структурах формируя внутри протеин которые состязаются с своими нормальной структурой и функцией.
«В результате, протеин не может действовать правильно и, по возможности, компоситы,» Dokholyan сказало. Иначе говоря, абнормально длинняя последовательность глутаминов могла принять на форму которая предотвращает протеин хозяина от «складывать» или свертываться спиралью в свою функциональную трехмерную форму. Все молекулы протеина простые unbranched цепи аминокислот; правильная складчатость в затейливую форму позволяет эти молекулы выполнить их биологическую функцию.