Μια νέα μελέτη για την ανίχνευση ποσοστό αυξημένα μεταλλάξεων σε ένα γονίδιο στο το χρωμόσωμα Χ κατέχει υπόσχεση για την ανάπτυξη μια δοκιμή που θα μπορούσε να προσδιορίσει ανθρώπων που διατρέχουν κίνδυνο για καρκίνο.
Στη μελέτη, υπό την ηγεσία του David J. Araten, M.D., επίκουρος καθηγητής του τμήματος των Hematology σε NYU σχολείο της ιατρικής, το ποσοστό των μεταλλάξεων στο γονίδιο, ονομάζεται ΧΟΊΡΟΥ-A, ήταν σημαντικά υψηλότερο σε άτομα που έχουν γεννηθεί με ελαττώματα το κυτταρικός μηχανισμός για την επιδιόρθωση DNA σε σύγκριση με ανθρώπους χωρίς αυτές τις γενετικές προϋποθέσεις.
Η μελέτη δημοσιεύονται στο τεύχος 15 Σεπτεμβρίου της Έρευνας για τον καρκίνο, μια εφημερίδα του American Association έρευνα για τον καρκίνο.
"Το ποσοστό μεταλλαγών πιστεύεται ευρέως ότι είναι ένας ζωτικός παράγοντας για την ανάπτυξη του καρκίνου, αλλά ήταν εξαιρετικά δύσκολο να μελετήσει σε ανθρώπινα κύτταρα," λέει Dr. Araten. "Ο τελικός στόχος του έργου μας είναι να αναπτυχθεί μια δοκιμή για η ποσοστό μεταλλαγών. Εάν επιτυχημένες, μπορεί να είμαστε σε θέση εντοπισμού ατόμων σε υψηλό κίνδυνο για καρκίνο και βρείτε τρόπους να μειώσετε τους κινδύνους. "
Στη νέα μελέτη, υποστηρίζεται από μια επιχορήγηση από το Ίδρυμα Charitable Δούκας Doris, Dr. Araten διαπίστωσε ότι η πιθανότητα να μετάλλαξη στο γονίδιο ΧΟΊΡΩΝ-A κάθε φορά που ένα κελί χωρίζει περιοχές από περίπου 1 σε 3 εκατομμυρίων σε περίπου 1 σε 300.000 στα κελιά από ιδιώτες χωρίς γενετικής προδιάθεσης σε καρκίνο.
Μεταξύ ορισμένα άτομα με Fanconi αναιμία και αταξία telangiectasia, συνθήκες που συνεπάγονται ελαττώματα DNA επιδιόρθωση, που predisposes τους σε καρκίνο, η πιθανότητα των μεταλλάξεων ήταν κοντά στο 1 στις 100.000 σε 1 στο 20.000 ανά διαίρεση κελιών, σύμφωνα με τη μελέτη.