在基因突变，称为PIG - A可能有助于找出癌症的高风险的个人

一项新的研究发现在X染色体上的基因突变率升高持有开发测试，患癌症的风险，可以识别个人的承诺。

在这项研究中，血液科助理教授，医学博士，大卫J. Araten领导纽约大学医学院，在基因的突变率，称为PIG - A，显着高于出生在细胞中有缺陷的个人没有这些遗传疾病的人相比，机械修复DNA。

这项研究发表在9月15日发行癌症研究中心 ， 美国癌症研究协会的杂志。

“突变率被广泛认为是一个关键因素在癌​​症的发展，但它已经非常困难的研究在人类细胞中，”博士Araten说。 “我们项目的最终目标是开发一种突变率的测试，如果成功的话，我们也许能够识别癌症的高风险的个人，并想方设法减少他们的风险。”

在新研究中， 多丽丝公爵慈善基金会授予从支持Araten博士发现，细胞分裂，每次在PIG - A基因突变的几率约1 300万的范围在30万到约1没有癌症的遗传易感性的个体细胞。

其中一些人与Fanconi贫血和共济失调毛细血管扩张症，涉及DNA修复缺陷，易患癌症的条件，突变的概率是接近1 1 100000 20000每细胞分裂，根据这项研究。

为了找到在PIG - A基因的突变，Araten博士参加了本名为流式细胞仪的仪器，sifts迅速通过数百万个细胞识别罕见的突变体，可利用基因的一些独特的性能优势。这个工具使用了激光光附着在细胞表面蛋白的抗体; PIG - A突变体缺乏这些蛋白质中的一些不荧光。

在人类细胞中有两个功能对于大多数基因副本，因此将需要两个突变位点，以找出一种罕见的突变。因为每一个突变是如此罕见，两个突变将不大可能发生在同一个单元格在一个筛选试验，使检测几乎是不可能的。但是，猪的基因是在X染色体，这是在雄性细胞中只有一个副本，并有女性细胞中只有一个功能性副本。因此，只有在单一突变的细胞猪A可以被识别。

“突变率更高，更快速的细胞，将获得的突变，导致癌症，”博士Araten说。 “有了一个突变率测试中，我们可能能够参加筛查方案的高风险，以确定在早期，固化阶段的癌症患者。我们也可以开发的药物，减少突变率。”

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