Amiotrofia nevralgico è un disturbo doloroso del sistema nervoso periferico. Questa malattia ereditaria causa prolungata attacchi acuti di dolore alla spalla o al braccio, seguito da paralisi temporanea.
I ricercatori del interuniversitario Flanders Institute for Biotechnology (VIB) collegato alla Università di Anversa , hanno scoperto un piccolo pezzo del puzzle molecolari di questa malattia, individuando i difetti nel gene responsabile di questa malattia. Amiotrofia nevralgica, un disturbo doloroso del sistema nervoso.
Ereditaria Amiotrofia nevralgico (HNA) è caratterizzata da ripetuti attacchi di dolore in un braccio spalla, e / o la mano, seguita da paralisi totale o parziale della zona interessata. Il dolore e la perdita di movimento di solito scompaiono entro un paio di settimane, ma a volte il recupero può richiedere mesi o anche anni. Molti pazienti hanno anche HNA particolari tratti del viso, come occhi che sono un po 'più vicini, una piega della palpebra superiore che copre l'angolo interno dell'occhio, e talvolta una palatoschisi.
HNA è un disturbo relativamente raro: la malattia compare in circa 200 famiglie in tutto il mondo. C'è anche una non-forma ereditaria di HNA, chiamato Parsonage-Sindrome di Turner. Il quadro clinico di questa forma più frequente - 2 a 4 casi ogni 100.000 persone - non è distinguibile da quello della forma ereditaria.
Gli attacchi di dolore sono di solito provocate da fattori esterni quali la vaccinazione, l'infezione, il funzionamento, e anche la gravidanza o il parto. In virtù della loro predisposizione genetica, portatori della forma ereditaria di HNA correre un maggior rischio di avere un attacco. Il suo ripetersi, e il fatto che la malattia è provocata da fattori ambientali, rendono unico questo disturbo nel gruppo dei disturbi del sistema nervoso periferico. Pertanto, HNA è un modello genetico più frequenti disturbi come la sindrome di Parsonage-Turner e disturbi neurologici come la sindrome di Guillain-Barré.
Ricercatori VIB ad Anversa, sotto la direzione di Vincent Timmerman e Peter De Jonghe, hanno scoperto il difetto genetico che sta alla base HNA. In questo sforzo, i ricercatori, collegato con l'Università di Anversa, hanno lavorato con i colleghi delle Università di Munster (Germania) e Seattle (USA).