Amiotrofia nevrálgica é uma doença dolorosa do sistema nervoso periférico. Esta doença causa hereditária prolongada ataques agudos de dor no ombro ou no braço, seguido de paralisia temporária.
Pesquisadores da Flandres Interuniversitário Instituto de Biotecnologia (VIB) ligado à Universidade de Antuérpia , ter descoberto um pequeno pedaço do quebra-cabeça moleculares da doença, identificando os defeitos no gene responsável por esta desordem. Amiotrofia nevrálgica, uma doença dolorosa do sistema nervoso.
Amiotrofia nevrálgicas hereditária (HNA) é caracterizada por ataques repetidos de dor em um braço, ombro e / ou mão, seguido de paralisia total ou parcial da área afetada. A dor ea perda de movimento geralmente desaparecem dentro de algumas semanas, mas às vezes a recuperação pode levar meses ou até vários anos. Muitos pacientes também têm especial HNA características faciais, como olhos que são um pouco mais juntos, uma dobra na pálpebra superior que cobre o canto interno do olho, e às vezes uma fenda palatina.
HNA é uma doença relativamente rara: a doença aparece em cerca de 200 famílias em todo o mundo. Existe também uma forma não hereditária da HNA, chamada de Síndrome de Parsonage-Turner. O quadro clínico desta forma mais frequente - de 2 a 4 casos por 100.000 pessoas - não é distinta da forma hereditária.
Os ataques de dor são geralmente provocadas por fatores externos, tais como vacinação, infecção, operação, e até mesmo a gravidez ou o parto. Em virtude de sua predisposição genética, portadores da forma hereditária de HNA correr maior risco de ter um ataque. Sua re-ocorrência, eo fato de que a doença é provocada por fatores ambientais, fazem deste distúrbio único no grupo de distúrbios do sistema nervoso periférico. Portanto, HNA é um modelo genético para mais frequentes doenças como a Síndrome de Parsonage-Turner e distúrbios neurológicos como a síndrome de Guillain-Barré.
Pesquisadores VIB em Antuérpia, sob a direção de Vincent Timmerman e Peter De Jonghe, descobriram o defeito genético que subjaz HNA. Nesse esforço, os pesquisadores, ligados à Universidade de Antuérpia, têm vindo a trabalhar com colegas das universidades de Münster (Alemanha) e Seattle (EUA).