负责神经痛确定肌萎缩的基因

神经痛肌萎缩是一种痛苦的末梢神经系统障碍。这种遗传疾病会导致长期的肩膀或手臂疼痛的急性发作，暂时性麻痹。

法兰德斯大学校际生物科技研究院（VIB）的连接安特卫普大学，研究人员已经发现了这种疾病的分子拼图的一小块，确定负责这种疾病的基因缺陷。神经痛肌萎缩，痛苦的神经系统紊乱。

的遗传性神经痛肌萎缩（HNA）的特点是由受影响地区的全部或部分瘫痪，反复发作的痛苦，一个肩膀，手臂和/或手。运动的痛苦和损失，通常在几个星期内消失，但有时恢复需要几个月甚至几年。也有许多海航患者特别是面部，如眼睛，要紧密联系起来的特性，，在上眼睑的褶皱，涵盖了内眼角，有时腭裂。

海航是一种比较罕见的的疾病：疾病的出现在全球约200个家庭。还有一个海航的非遗传性的形式，称为牧师特纳氏综合症。这种形式更频繁地发生的临床图片 - 每10万人口的2至4例 - 从遗传形式的区分。

通常引起疼痛的袭击，如疫苗接种，感染，操作，甚至是怀孕或分娩的外部因素。凭借其遗传易感性，海航的遗传形式运营商运行攻击的风险更大。其重新的发生，这种疾病是由环境因素引发的，使这种疾病组外周神经系统紊乱的独特。因此，海航是一个更频繁地发生紊乱，如牧师，特纳氏综合症和神经系统疾病，如格林 - 巴利综合征的遗传模型。

安特卫普下，文森特Timmerman和彼得德Jonghe的方向，VIB的研究人员已经发现的遗传缺陷的基础海航。在这一努力中，与安特卫普大学的研究人员，一直致力于从蒙斯特（德国）和西雅图（美国）大学的同事。

研究人员研究了几个大的家庭，并确定了该基因负责的无序。他们现在已经证明，海航与17号染色​​体的长臂，和他们已经找到了在Septin 9蛋白在被研究的患者的遗传密码的突变或改建。海航是第一单Septin家族基因缺陷引起的遗传性疾病。

研究人员还不知道究竟是如何在周围神经系统Septin 9功能或突变引起，以海航的原因。他们知道Septin家族的其他成员都参与在细胞分裂形成细胞骨架的，并在肿瘤的发展。事实上，9 Septin突变阻止细胞分裂的正常发生，或许可以解释为什么有这么多的海航患者也有面部畸形。

今天，没有有效的治疗方法还存在延缓或防止神经痛肌萎缩的进展。目前的治疗仅仅是支持的。在安特卫普的研究人员研究结果是第一次在一个特定的治疗发展必不可少的步骤。现在，他们知道所涉及的基因，科学家们可以采集到这种疾病的分子过程，这可能最终导致一种疗法更深入的了解。

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