負責神經痛確定肌萎縮的基因

神經痛肌萎縮是一種痛苦的末梢神經系統障礙。這種遺傳疾病會導致長期的肩膀或手臂疼痛的急性發作，暫時性麻痺。

法蘭德斯大學校際生物科技研究院（VIB）的連接安特衛普大學，研究人員已經發現了這種疾病的分子拼圖的一小塊，確定負責這種疾病的基因缺陷。神經痛肌萎縮，痛苦的神經系統紊亂。

的遺傳性神經痛肌萎縮（HNA）的特點是由受影響地區的全部或部分癱瘓，反复發作的痛苦，一個肩膀，手臂和/或手。運動的痛苦和損失，通常在幾個星期內消失，但有時恢復需要幾個月甚至幾年。也有許多海航患者特別是面部，如眼睛，要緊密聯繫起來的特性，，在上眼瞼的褶皺，涵蓋了內眼角，有時腭裂。

海航是一種比較罕見的的疾病：疾病的出現在全球約 200個家庭。還有一個海航的非遺傳性的形式，稱為牧師特納氏綜合症。這種形式更頻繁地發生的臨床圖片 - 每10萬人口的2至4例 - 從遺傳形式的區分。

通常引起疼痛的襲擊，如疫苗接種，感染，操作，甚至是懷孕或分娩的外部因素。憑藉其遺傳易感性，海航的遺傳形式運營商運行攻擊的風險更大。其重新的發生，這種疾病是由環境因素引發的，使這種疾病組外週神經系統紊亂的獨特。因此，海航是一個更頻繁地發生紊亂，如牧師，特納氏綜合症和神經系統疾病，如格林 - 巴利綜合徵的遺傳模型。

安特衛普下，文森特Timmerman和彼得德Jonghe的方向，VIB的研究人員已經發現的遺傳缺陷的基礎海航。在這一努力中，與安特衛普大學的研究人員，一直致力於從蒙斯特（德國）和西雅圖（美國）大學的同事。

研究人員研究了幾個大的家庭，並確定了該基因負責的無序。他們現在已經證明，海航與 17號染色體的長臂，和他們已經找到了在Septin 9蛋白在被研究的患者的遺傳密碼的突變或改建。海航是第一單 Septin家族基因缺陷引起的遺傳性疾病。

研究人員還不知道究竟是如何在周圍神經系統 Septin 9功能或突變引起，以海航的原因。他們知道Septin家族的其他成員都參與在細胞分裂形成細胞骨架的，並在腫瘤的發展。事實上，9 Septin突變阻止細胞分裂的正常發生，或許可以解釋為什麼有這麼多的海航患者也有面部畸形。

今天，沒有有效的治療方法還存在延緩或防止神經痛肌萎縮的進展。目前的治療僅僅是支持的。在安特衛普的研究人員研究結果是第一次在一個特定的治療發展必不可少的步驟。現在，他們知道所涉及的基因，科學家們可以採集到這種疾病的分子過程，這可能最終導致一種療法更深入的了解。

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