Terwijl kenmerk van osteoartritis (OA), een degeneratieve gezamenlijke ziekte die ongeveer 20 miljoen Amerikanen, kraakbeen erosie en botafwijkingen van invloed op zijn ook geassocieerd met veel zeldzame erfelijke aandoeningen.
In de oktober 2005 nummer van Arthritis & Rheumatism , onderzoekers van de Case Western Reserve University en de University of California, San Diego , verslag klinische en laboratorium bevindingen ten aanzien van een gezin met een zeer ongebruikelijke en zeer destructief syndroom, gekenmerkt door broze kraakbeen met een neiging tot "Bubble" en schil uit de buurt van het onderliggende bot.
Een 49-jarige man, "MM1 'had doorstaan gewrichtspijn, invasieve behandeling, en de frustratie voor het grootste deel van zijn leven. Op de leeftijd van drie, werd hij aangeduid met 'abnormale bot structuur "en onderworpen aan immobilisatie van beide benen. Op de leeftijd van 10, begon hij te klagen van de knie en heup pijn. Op de leeftijd van 13, had hij verloren significant heup mobiliteit en zijn linkerbeen was korter dan zijn rechter. Op de leeftijd van 16, onderging hij een operatie aan de heup scheiden en een plaat in te voegen. Uiteindelijk, in zijn jaren '40, had hij zijn heup vervangen volledig. In de loop der jaren, MM1 werd een verkeerde diagnose gesteld met diverse aandoeningen, zoals de ziekte van Osgood-Schlatter, Legg-Calve-Perthes ziekte en spondylo-epifysaire dysplasie. Maar wat maakte zijn geval klinisch meeslepend was zijn kinderen. MM1 is de vader van 3 - 2 dochters, een zoon - die allen lijden gelijkaardige symptomen, te beginnen in de preteen jaar en verder in de volwassenheid. Alle drie kinderen hebben gehad van meerdere arthroscopische procedures - op de knieën, heupen en schouders - voor diagnostische en therapeutische doeleinden. Beide dochters hebben gehad totale heupvervanging. Om het onderzoeksteam, stelde dit een verschrikkelijk destructieve gewrichtsaandoening met een sterke erfelijke component.
MM1's ouders en vier broers en zussen - - te krijgen een duidelijker besef van onderscheidende dit syndroom de tekenen, de onderzoekers bloedmonsters van zowel de getroffen familieleden en onaangetast familieleden onderzocht op single nucleotide polymorfismen (SNPs) in het chromosoom 2-gebied waarvan bekend is dat het bot beïnvloeden en kraakbeen ontwikkeling. Twee SNPs werden geïdentificeerd in alle 4 de betrokken familieleden. Toch, omdat dezelfde SNP's waren ook aanwezig in niet-getroffen moeders MM1's en 2 van 4 van zijn broers en zussen niet aangetast, hun rol in de conditie was niet overtuigend.