Während Eigenschaft von Osteoarthritis (OA), eine Krankheit des degenerativen Gelenkes, die ca. 20 Million Amerikaner beeinflußt, Knorpelabnutzung und Knochenabweichungen sich auch auf viele seltenen erblichen Bedingungen beziehen.
Im Punkt Im Oktober 2005 von Arthritis u. von Rheumatismus, berichten Forscher Fall-an der WestVorbehalt-Universität und University of California, San Diego, über die klinische und Laborergebnisse betreffend eine Familie mit einem in hohem Grade ungewöhnlichen und extrem destruktiven Syndrom, markiert durch zerbrechlichen Gelenkknorpel mit einer Tendenz „zu sprudeln“ und weg von dem zugrunde liegenden Knochen abzuziehen.
Ein 49-jähriger Mann, „MM1“ hatte Gelenkschmerzen, invasive Behandlung und Frustration für die meisten seiner Lebensdauer ausgehalten. Im Alter von 3 wurde er mit „anormaler Knochenzelle“ beschriftet und unterworfen Immobilisierung beider Fahrwerkbeine. Im Alter von 10 fing er an, sich von den Knie- und Hipsschmerz zu beschweren. Durch Alter 13, hatte er beträchtliche Hipsmobilität verloren und sein linkes Fahrwerkbein war kürzer als sein Recht. Im Alter von 16 machte er eine Chirurgie durch, um sich das Hips zu trennen und eine Platte einzuschieben. Schließlich in seinem 40s, ließ er sein Hips vollständig austauschen. Im Laufe der Jahre wurde MM1 mit verschiedenen Störungen, einschließlich Osgood-Schlatterkrankheit, Legg-Calvé-Pertheskrankheit und spondylo-epiphyseal Dysplasia falsch diagnostiziert. Aber, was machte, war sein klinisch zwingender Fall seine Kinder. MM1 ist der Vater von 3 - 2 Töchtern, 1 Sohn - alle von, wem erlitten ähnliche Anzeichen, fängt in den jugendlichen Jahren an und fährt in Erwachsensein fort. Alle 3 Kinder haben mehrfache arthroskopische Prozeduren - auf den Knien, den Hips und den Schultern - zu den Diagnose- und therapeutischen Zwecken gehabt. Beide Töchter haben Gesamthipsaustauschchirurgie gehabt. Zum Forschungsteam schlug dieses eine schrecklich destruktive gemeinsame Krankheit mit einem starken erblichen Bauteil vor.
Um eine klarere Richtung der unterscheidenden Zeichen dieses Syndroms zu gewinnen, prüften die Forscher Blutproben der betroffenen Familienmitglieder und der unberührten Verwandten - MM1'S-Muttergesellschaft und 4 Geschwister - für einzelne Nukleotidpolymorphien (SNPs) in der Region des Chromosoms 2 die bekannt um Knochen- und Knorpelentwicklung zu beeinflussen. Zwei SNPs wurden in allen 4 beeinflußten Familienmitgliedern gekennzeichnet. Jedoch, weil das gleiche SNPs auch in unberührter Mutter MM1 und in 2 von 4 seiner unberührten Geschwister anwesend waren, war ihre Rolle in der Bedingung ergebnislos.