Ενώ χαρακτηριστικό του οστεοαρθρίτιδα (ΟΑ), degenerative κοινής ασθένεια που πλήττει περίπου 20 εκατομμύρια Αμερικανών, οι χόνδροι διάβρωση και οστά ανωμαλιών συσχετίζονται επίσης με πολλά σπάνια κληρονομική συνθήκες.
Τον Οκτώβριο του 2005 το θέμα της αρθρίτιδα και οι ρευματισμοί, ερευνητών σε Περίπτωση Δυτική αποθεματικό Πανεπιστήμιο και το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, San Diego, έκθεση κλινικές και τα αποτελέσματα των εργαστηριακών όσον αφορά μια οικογένεια με ένα εξαιρετικά ασυνήθιστο και εξαιρετικά καταστροφικό σύνδρομο, που χαρακτηρίζεται από εύθραυστη εντοπίζονται οι χόνδροι με την τάση να "φυσαλίδας" και οι φλοιοί που είναι μακριά από το υποκείμενο οστό.
Ένα αρσενικό 49 ετών, "MM1" είχε υποφέρει κοινή πόνο, θεραπεία και απογοήτευση για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής του. Σε ηλικία 3, ήταν με την ένδειξη "μη φυσιολογική οστά δομή" και υποβάλλονται σε ακινητοποίηση των δύο ποδιών. Σε ηλικία 10 ετών, άρχισε να παραπονούνται γόνατος και hip πόνου. Από την ηλικία 13, είχε απολέσει σημαντικό hip κινητικότητας και αριστερό του πόδι ήταν μικρότερο από το δικαίωμά του. Σε ηλικία 16, αυτός υπέστη μια χειρουργική επέμβαση διαχωρίζουν τις αντικαταστάσεις ισχίου και να εισαχθεί μια πλάκα. Τελικά, σε του 50s, είχε του ισχίου αντικατασταθούν πλήρως. Τα χρόνια, MM1 ήταν misdiagnosed με διάφορες διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Οστεοχονδρίτιδα κνημιαίου-Schlatter, νόσος Legg-Calvé-Perthes και spondylo-epiphyseal ακόμα. Αλλά τι έκανε την υπόθεση κλινικώς επιτακτικοί ήταν τα παιδιά του. MM1 είναι ο πατέρας του κόρες 3-2, 1 γιος - τους οποίους υπέστη παρόμοια συμπτώματα, αρχίζοντας με τα preteen έτη και συνεχίζοντας ενηλικίωση. Όλα τα 3 τα παιδιά είχαν πολλές διαδικασίες arthroscopic - σχετικά με τα γόνατα, τους γοφούς και στους ώμους - για σκοπούς διαγνωστικών και θεραπευτικών. Δύο κόρες είχαν συνολικές hip αντικατάστασης χειρουργική επέμβαση. Μέχρι την ερευνητική ομάδα, αυτό πρότεινε τρομερά καταστρεπτική κοινή νόσος με ένα ισχυρό κληρονομική στοιχείο.
Για να αποκτήσετε μια σαφέστερη αίσθηση του αυτό το σύνδρομο διακριτικά σημεία, οι ερευνητές εξέταση δειγμάτων αίματος του επηρεάζονται τα μέλη των οικογενειών και δεν επηρεάζεται συγγενείς - γονείς και τα αδέλφια του 4 - για ενιαία νουκλεοτιδίων αποδεικνύει (SNPs) στην περιοχή χρωμόσωμα 2 που είναι γνωστό ότι επηρεάζουν την ανάπτυξη των οστών, καθώς και οι χόνδροι του MM1. Δύο SNPs εντοπίστηκαν σε όλα 4 θιγόμενα μέλη οικογένειας. Ωστόσο, επειδή το ίδιο SNPs επίσης ήταν παρόντες ανεπηρέαστες μητέρα του MM1 και 2 4 της του δεν επηρεάζεται αδέλφια, το ρόλο τους στην κατάσταση ήταν ασαφή.