Sementara karakteristik dari osteoarthritis (OA), suatu penyakit sendi degeneratif yang mempengaruhi sekitar 20 juta orang Amerika, erosi tulang rawan dan tulang kelainan juga dikaitkan dengan banyak kondisi herediter langka.
Dalam edisi Oktober 2005 Arthritis & Rheumatism , peneliti di Case Western Reserve University dan University of California, San Diego , laporan klinis dan temuan laboratorium mengenai keluarga dengan sindrom yang sangat tidak biasa dan sangat merusak, ditandai dengan rapuh tulang rawan artikular dengan kecenderungan untuk "gelembung" dan mengelupas dari tulang yang mendasarinya.
Seorang pria 49 tahun, "MM1" telah mengalami nyeri sendi, pengobatan invasif, dan frustrasi bagi sebagian besar hidupnya. Pada usia 3, ia diberi label dengan "struktur tulang abnormal" dan mengalami imobilisasi kedua kaki. Pada usia 10, ia mulai mengeluh nyeri lutut dan pinggul. Pada usia 13, ia telah kehilangan mobilitas pinggul yang signifikan dan kaki kirinya lebih pendek dari kanannya. Pada usia 16, dia menjalani operasi untuk memisahkan pinggul dan memasukkan piring. Akhirnya, di usia 40, ia telah pinggulnya diganti sepenuhnya. Selama bertahun-tahun, MM1 adalah salah didiagnosis dengan berbagai gangguan, termasuk Osgood-Schlatter, Legg-Calve-penyakit Perthes, dan spondylo-epifisis displasia. Tapi apa yang membuat kasusnya klinis menarik adalah anak-anaknya. MM1 adalah ayah dari 3 - 2 putri, 1 anak - yang semuanya menderita gejala yang sama, dimulai pada tahun-tahun praremaja dan terus menjadi dewasa. Semua 3 anak telah beberapa prosedur arthroscopic - pada lutut, pinggul, dan bahu - untuk tujuan diagnostik dan terapeutik. Kedua anak perempuan telah menjalani operasi penggantian pinggul total. Untuk tim peneliti, ini menyarankan penyakit sendi sangat merusak dengan komponen herediter yang kuat.
Untuk mendapatkan rasa yang lebih jelas dari tanda-tanda khas sindrom ini, para peneliti memeriksa sampel darah dari kedua anggota keluarga terkena dan kerabat terpengaruh - orang tua MM1 dan 4 saudara - untuk polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) di wilayah 2 kromosom yang diketahui mempengaruhi tulang dan tulang rawan pembangunan. Dua SNP diidentifikasi dalam semua 4 anggota keluarga yang terkena. Namun, karena SNP yang sama juga hadir pada ibu terpengaruh MM1 dan 2 dari 4 saudara terpengaruh, peran mereka dalam kondisi itu tidak meyakinkan.