La ricerca sulle erosione della cartilagine e le anomalie ossee

Published on October 3, 2005 at 8:45 PM · No Comments

Mentre caratteristica dell'osteoartrosi (OA), una malattia degenerativa delle articolazioni che colpisce circa 20 milioni di americani, l'erosione della cartilagine e anomalie delle ossa sono anche associati con molte malattie rare ereditarie.

Nel numero di ottobre 2005 di Arthritis & Rheumatism , i ricercatori della Case Western Reserve University e la University of California, San Diego , relazione clinica e di laboratorio per quanto riguarda una famiglia con una sindrome molto insolita ed estremamente distruttivi, caratterizzato da cartilagine articolare fragili con tendenza a "bolla" e staccarsi dall'osso sottostante.

A 49 anni, maschio, "MM1" aveva sopportato dolori articolari, trattamenti invasivi, e la frustrazione per la maggior parte della sua vita. All'età di 3 anni, è stato etichettato con "struttura ossea anormale" e sottoposti a immobilizzazione di entrambe le gambe. All'età di 10 anni, ha cominciato a lamentarsi del dolore al ginocchio e dell'anca. All'età di 13 anni, aveva perso la mobilità significativa anca e la gamba sinistra più corta il suo diritto. All'età di 16 anni, ha subito un intervento chirurgico per separare l'anca e inserire un piatto. Alla fine, nei suoi anni '40, aveva la sua anca sostituito completamente. Nel corso degli anni, MM1 è stato mal diagnosticato con disturbi vari, tra cui la malattia di Osgood-Schlatter, Legg-Calvé-Perthes, e displasia spondilo-epifisaria. Ma ciò che ha reso il suo caso clinico è stato convincente i suoi figli. MM1 è il padre di 3 - 2 figlie, 1 figlio - ognuno dei quali ha sofferto sintomi simili, a partire degli anni preteen e continua nell'età adulta. Tutti e 3 i bambini hanno avuto molteplici procedure artroscopiche - sulle ginocchia, fianchi e spalle - per scopi diagnostici e terapeutici. Entrambe le figlie hanno avuto interventi di sostituzione totale dell'anca. Per il team di ricerca, questo ha suggerito una malattia terribilmente distruttivo venture con una forte componente ereditaria.

Per avere un'idea più chiara di segni distintivi di questa sindrome, i ricercatori hanno esaminato campioni di sangue di entrambi i membri della famiglia affetti e parenti non affetti - MM1 genitori e 4 fratelli - per polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) nella regione del cromosoma 2, che sono noti influenzare osso e lo sviluppo della cartilagine. Due SNP sono stati identificati in tutti e 4 i membri della famiglia colpita. Tuttavia, perché la SNP stessa erano presenti anche nella madre inalterati MM1 e 2 di 4 dei suoi fratelli non affetti, il loro ruolo nella condizione era inconcludente.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Ελληνικά | Bahasa | Русский | Svenska | Polski