Published on October 3, 2005 at 8:45 PM
骨関節炎の特性、 (OA)約 20,000,000 人のアメリカ人に影響を与える退化的な接合箇所病気、軟骨の腐食および骨の異常がまた多くのまれな遺伝性の条件と関連付けられる間。
関節炎及びリューマチの 10 月 2005 日問題では、ケースの西部の予約大学の研究者および、サンディエゴカリフォルニア大学は」泡立ち、根本的な骨から皮をむく、傾向の壊れやすい articular 軟骨によって示される非常に珍しく、非常に有害なシンドロームのグループに関する臨床および実験室の調査結果を 「報告します。
49歳の男性は、 「MM1」彼の生命のほとんどのための共同苦痛、侵略的な処置および欲求不満に耐えました。 年齢 3 で、彼は 「異常な骨の構造」と分類され、両方の足の固定に服従しました。 年齢 10 で、彼は膝およびヒップの苦痛の不平を言い始めました。 年齢 13 によって、彼は重要な情報通の移動性を失い、彼の左の足は彼の権利より短かったです。 年齢 16 で、彼はヒップを分け、版を挿入するために外科を経ました。 最終的に、彼の 40s で、彼は彼のヒップを完全に取り替えてもらいました。 長年かけて、 MM1 は Osgood-Schlatter の病気、 Legg-Calvé-Perthes の病気および spondylo epiphyseal 異形成を含むさまざまな無秩序と、誤診されました。 しかし作った何が臨床的に強いる彼のケースは彼の子供でした。 MM1 は 3 人 - 2 人の娘、 1 人の息子の父 - すべて苦しみましたプレティーンの年に始まり、成年期に続く同じような徴候にです。 すべての 3 人の子供は - 診断および治療上の目的の…多重関節鏡視プロシージャが - 膝、ヒップおよび肩でありました。 娘は両方とも総情報通の置換の外科がありました。 調査チームに、これは強い遺伝性のコンポーネントとのひどく有害な共同病気を提案しました。
このシンドロームの特有な印のより明確な感覚を得るためには、研究者は - 骨および軟骨の開発に影響を及ぼすと知られている染色体 2 領域の単一のヌクレオチドの多形のための…の血液サンプルを (SNPs)影響を受けた家族そして変化しない親類両方 - MM1 親および 4 人の兄弟検査しました。 2 つ SNPs はすべての 4 人の影響された家族で識別されました。 しかし、同じ SNPs が彼の変化しない兄弟の 4 の MM1 の変化しない母そして 2 にまたあったので、条件に於いての彼らの役割は決定的でなかったです。
研究者はまた影響を受けた家族のすべての 4 のレントゲン写真および関節鏡視の調査結果を分析しました。 レントゲン写真は完全に影響を受けたのヒップの退化的な変更を示しました。 しかし特別な関心の珍しい関節鏡視の証拠はありました。
影響を受けた家族のすべての 4 では、研究者は余分な組織液および大きい遊離体を観察しました。 多くはである何、何かを各主題の軟骨の性質について共通および、風変わり見つけました: 「泡立つこと」および非常に早い年齢で骨を、露出するために層で皮をむくことへのその脆弱性。 OA では、軟骨--ボディの自然な緩衝装置--次第に発火の通行料から腐食します。 骨の高められた圧力は頻繁に損傷を接合するために導きます。 この新しいシンドロームでは、軟骨の非結束およびストリップは根本的なレートで、去って完全に無防備の骨を抜き、粉砕に特別に敏感接合します。
「更に調査しますこのグループの骨から軟骨の薄片分離の」、 Moskowitz 原因となる明瞭にすることを、メカニズムを年長の調査の調査官ノートの先生提供する、 「共同退化の他の形式の軟骨骨の相互作用に洞察力をかもしれないです」。
http://www.interscience.wiley.com/journal/arthritis
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