Podczas gdy characteristic osteoarthritis (OA), degeneracyjnego złącza choroba, cartilage erozja i kości anormalność która wpływa niektóre 20 milion amerykan, także kojarzymy z wiele rzadkimi dziedzicznymi warunkami.
Badacze przy skrzynka westernem Rezerwują uniwersyteta, uniwersytet kalifornijski, San Diego i raportów znalezienia, kliniczni, laboranccy w Października 2005 zagadnieniu artretyzm & gościec i, zaznaczającym kruchym articular cartilage z skłonnością "gulgotać" i strugać zdala od zasadniczej kości. wysoce niezwykle niszczycielskim i niezwykłym z syndromem co do rodziny
49 roczniaka samiec, "MM1" znosił łącznego ból, najeźdźczego traktowanie i frustrację dla najwięcej jego życie. Przy wiekiem 3, przylepiał etykietkę z i poddawał unieruchomienie oba nogi "anormalną kości strukturą". Przy wiekiem 10, zaczynał narzekać kolana i biodra ból. Wiekiem 13, gubił znaczącą modną ruchliwość i jego lewa noga był krótka niż jego dobrze. Przy wiekiem 16, przechodził operację oddzielać biodro i wkładać talerza. Ostatecznie, w jego 40s jego biodro zamieniającego całkowicie. Przez lata, MM1 misdiagnosed z różnorodnymi nieład wliczając osgood-Schlatter choroby, legg-Calvé-Perthes choroby i epiphyseal dysplasia. Ale co zrobił jego skrzynka clinically zmusza był jego dziećmi. MM1 jest ojcem wszystko, zaczynający w preteen rok i kontynuujący w dorosłość. co cierpieli jednakowych objawy 3, 2 córki -, 1 syn - Wszystkie 3 dziecka mieli wieloskładnikowe artroskopijne procedury dla diagnostycznych i leczniczych purposes. - na kolanach, biodrach i ramionach, - Oba córki mieli sumaryczną modną zastępstwo operację. Zespół badaniowy, to sugerował strasznie niszczycielską łączną chorobę z silnym dziedzicznym składnikiem.
Zyskiwać jasnego sens ten syndromu wyróżniający znaki egzamininowali próbki krwi afektowani członkowie rodziny i nienaruszeni krewni dla pojedynczych nucleotide polimorfizmów (SNPs) w chromosomu 2 który znają wpływać kości i cartilage rozwój. regionie badacze MM1'S rodzice i 4 rodzeństwa - Dwa SNPs utożsamiali w wszystkie 4 wpływających członkach rodziny. Mimo to, ich rola w warunku był niedecydujący. ponieważ ten sam SNPs był także teraźniejszy w MM1'S nienaruszonej matce i 2 4 jego nienaruszeni rodzeństwa,