Quando a característica da osteodistrofia (OA), uma doença de junção degenerativo que afecte uns 20 milhão Americanos, a erosão da cartilagem e as anomalias do osso forem associadas igualmente com muitas circunstâncias hereditárias raras.
Na introdução De outubro de 2005 da Artrite & do Reumatismo, os pesquisadores na Universidade Ocidental da Reserva do Caso e o University Of California, San Diego, relatam resultados clínicos e do laboratório em relação a uma família com uma síndrome altamente incomum e extremamente destrutiva, marcada pela cartilagem articulaa frágil com uma tendência “borbulhar” e descascar longe do osso subjacente.
Um homem dos anos de idade 49, “MM1” tinha resistido a dor articular, o tratamento invasor, e a frustração para a maioria de sua vida. Na idade 3, foi etiquetado com “estrutura anormal do osso” e sujeitado à imobilização de ambos os pés. Na idade 10, começou a queixar-se da dor do joelho e do quadril. Pela idade 13, tinha perdido a mobilidade anca significativa e seu pé esquerdo era mais curto do que seu direito. Na idade 16, submeteu-se a uma cirurgia para separar o quadril e para introduzir uma placa. Eventualmente, em seu 40s, teve seu quadril substituído completamente. Ao longo dos anos, MM1 foi diagnosticado mal com as várias desordens, incluindo a doença de Osgood-Schlatter, a doença de Legg-Calvé-Perthes, e a displasia spondylo-epifisária. Mas o que fez seu caso que obriga clìnica era suas crianças. MM1 é o pai de 3 - 2 filhas, 1 filho - tudo de quem sofreram sintomas similares, começando nos anos do preteen e continuando na idade adulta. Todas As 3 crianças tiveram procedimentos arthroscopic múltiplos - nos joelhos, nos quadris, e nos ombros - para finalidades diagnósticas e terapêuticas. Ambas As filhas tiveram a cirurgia anca total da substituição. À equipa de investigação, isto sugeriu uma doença comum terrìvel destrutiva com um componente hereditário forte.
Para ganhar um sentido mais claro dos sinais distintivos desta síndrome, os pesquisadores examinaram amostras de sangue dos membros da família afetados e de parentes não afectados - pais de MM1 e 4 irmãos - para únicos polimorfismo do nucleotide (SNPs) na região do cromossoma 2 que são conhecidos para influenciar a revelação do osso e da cartilagem. Dois SNPs foram identificados em todos os 4 membros da família afetados. Contudo, porque o mesmo SNPs estava igualmente actual em matriz não afectada de MM1 e em 2 de 4 de seus irmãos não afectados, seu papel na circunstância era inconsequente.