Пока характеристика остеоартрита (OA), заболевание вырожденческого соединения которое влияет на некоторых 20 миллионов Американцов, размывание хрящевины и ненормальности косточки также связаны с много редких потомственных условий.
В вопросе Октября 2005 Артрита & Ревматизма, исследователя на Университете Запаса Случая Западном и Университет Штата Калифорнии, Сан-Диего, сообщают заключения клинических и лаборатории относительно семейства при сильно необыкновенный и весьма разрушительный синдром, маркированный утлой сочленовной хрящевиной с тенденцией «клокотать» и слезть далеко от основной косточки.
Мужчина годовалого 49, «MM1» вытерпел совместную боль, инвазионную обработку, и фрустрацию для большой части из его жизни. На времени 3, он был обозначен с «анормалной структурой косточки» и подверган к обездвиживанию обеих ног. На времени 10, он начал жаловаться боли колена и вальмы. временем 13, он потерял значительно удобоподвижность вальмы и его левая нога была коротке чем его право. На времени 16, он прошел хирургию для того чтобы отделить вальму и ввести плиту. Окончательно, в его 40s, он имел его вальму быть замененным вполне. Над летами, MM1 было misdiagnosed с различными разладами, включая заболевание Osgood-Schlatter, заболевание Legg-Calvé-Perthes, и spondylo-epiphyseal дисплазию. Но что сделало его случай клинически вынуждать были его дет. MM1 отец 3 до 2 дочей, 1 сынка - все из кому вытерпели подобные симптомы, начинающ в летах preteen и продолжающ в зрелость. Все 3 дет имели множественные артроскопические процедуры - на коленях, вальмах, и плечах - для диагностических и терапевтических целей. Обе дочи имели полную хирургию замены вальмы. К научно-исследовательской группе, это предложило ужасно разрушительное совместное заболевание с сильным потомственным компонентом.
Для того чтобы приобрести более ясное чувство знаков этого синдрома своеобразнейших, исследователя рассмотрели пробы крови как трогнутых членов семьи, так и без изменений родственников - родителей MM1 и 4 отпрысков - для одиночных полиморфизмов нуклеотида (SNPs) в зоне хромосомы 2 которое знаны, что влияют на развитие косточки и хрящевины. 2 SNPs были определены в всех 4 повлиянных на членах семьи. Но, потому что такое же SNPs присутствовало также в матери MM1 без изменений и 2 4 из его без изменений отпрысков, их роль в условии была безытогова.