软骨侵蚀和骨异常的研究

特性的骨关节炎 (OA)、 退行性关节病影响一些 20 万的美国人，同时还与许多罕见遗传性条件关联软骨侵蚀和骨异常。

2005 年 10 月发出的关节炎、 风湿病、凯斯西储大学和加利福尼亚大学、 圣地亚哥、 临床报告及化验结果极不寻常、 极具破坏性的综合征，标记的脆弱关节软骨"泡"，并从底层骨削皮的趋势与家庭有关的研究人员。

今年 49 岁的男性，"MM1"承受了关节痛、 创治疗和挫折他生命的大部分。3 岁时，他是标有"异常的骨结构"，受固定化的双腿。10 岁那年，他就开始抱怨膝、 髋关节疼痛。13 岁，他失去了重大髋关节流动和他的左的腿被短于他的权利。16 岁时，他经历了单独的髋关节并插入一个盘子的手术。最终，在四十多岁，他有 ibuprofen 完全。多年来，MM1 被误诊为各种障碍，包括奥斯古德-施拉特疾病、 骨头-Calvé-菌性疾病和 spondylo 骨骺发育不良。但使他令人信服的临床的案件是他的孩子。MM1 是父亲的女儿 3-2，1 父子---他们都遭受了类似的症状，为什么年开始，持续到成年。所有 3 个孩子有多个关节镜手术的膝盖、 臀部，和肩膀的诊断和治疗的目的。两个女儿已经全髋关节置换手术。研究团队，这建议具有很强的遗传元件的破坏力惊人的关节疾病。

要获得更清晰地认识的这种综合症的鲜明标志，研究人员审查的受影响的家庭成员和未受影响的亲属-MM1 的父母和 4 兄弟姐妹-的单核苷酸多态性 （Snp） 2 号染色体区域中的已知影响骨与软骨发育的血液样本。在受影响的家庭成员 4 中确定了两个单核苷酸多态性。然而，因为相同的单核苷酸多态性 MM1 的受影响的母亲和他的同胞的 4 2 也在场，他们在条件中的角色没有结果。

研究人员还分析了射线与关节镜手术的结果，在受影响的家庭成员的所有 4。显示所有受影响的臀部的退行性变的射线照相。特别感兴趣，不过，是不寻常的关节镜下证据。

在受影响的家庭成员的所有 4 中，研究人员发现过度组织流体和大型松散的机构。更多的是，他们发现的东西通用和古怪的部分，每个主题的软骨的性质： 其漏洞"冒泡"和公开骨，在很早的年龄层脱落了。OA、 软骨 — — 在身体的自然避震器 — — 逐渐侵蚀从炎症的收费。骨头上的增加的压力往往导致关节损伤。在这种新的综合征，软骨 de-bonds 和剥去根治率，离开完全不受保护的骨骼及关节异常容易破碎。

"阐明的机制，导致在这个家庭里的骨软骨的分层进一步研究，"笔记博士霍华德，高级研究调查员，"可提供其他形式的联合变性软骨骨互动的洞察。"

http://www.interscience.wiley.com/journal/arthritis