Fördriva kännetecken av osteoarthritisen (OA), en degenerative gemensam sjukdom som påverkar några 20 miljon Amerikaner, broskerosion, och benabnormalities är tillhörande med många sällsyntt ärftligt villkorar också.
I Oktober 2005 utfärda av Artrit & Reumatism, forskare på det Västra Fallet Reserverar Universitetar, och Universitetar av Kalifornien, San Diego, anmäler kliniska och laboratoriumrön angående en familj med ett högt ovanligt och extremt destruktivt syndrom som markeras av bräckligt articular brosk med en tendens ”, bubbla” och skala i väg från det bakomliggande ben.
En årig manlig 49, ”MM1” hade uthärdat gemensamt smärtar, invasive behandling och frustration för mest av hans liv. På ålder 3, märktes han med ”det onormala ben strukturerar”, och betvingat till immobilization av båda lägger benen på ryggen. På ålder 10, började han att klaga av knä, och höften smärtar. Vid ålder 13, hade han borttappad viktig höftrörlighet, och hans som lämnades för att lägga benen på ryggen, var kortare än hans rätt. På ålder 16, genomgick han en kirurgi för att avskilja höften och för att sätta in en plätera. Slutligen i hans 40-tal, hade han hans höft att bytas ut fullständigt. Över åren misdiagnosed MM1 med olika oordningar, den inklusive Osgood-Schlatter sjukdomen, den Legg-Calvé-Perthes sjukdomen och spondylo-epiphyseal dysplasia. Men vad gjorde, var hans fall som clinically tvingar hans barn. MM1 är fadern av 3 - 2 döttrar, 1 son - alla av, vem led liknande tecken, början i preteenåren och att fortsätta in i vuxenliv. Alla 3 barnen har haft arthroscopic tillvägagångssätt för multipel - på knä, höfter, och knuffar - för diagnostiskt, och terapeutiskt ämnar. Båda döttrar har haft sammanlagd höftutbyteskirurgi. Till forskninglaget föreslogg detta en hemskt destruktiv gemensam sjukdom med ett starkt ärftligt del-.
Att nå en mer klar avkänning av detta syndrom särskiljande tecken, tar prov det forskare undersökta blod av både de upprörda familjemedlemmarna och opåverkade släktingar - MM1'S-föräldrar och 4 syskon - för singelnucleotidepolymorphisms (SNPs) i regionen för kromosom 2 som är bekant till påverkanben- och broskutveckling. Två SNPs identifierades sammanlagt 4 påverkade familjemedlemmar. Yet därför att den samma SNPsen var också närvarande i opåverkad MM1, fostra och 2 av 4 av hans opåverkade syskon, deras roll i villkora var inconclusive.