對軟骨侵蝕和骨頭反常性的研究

當骨關節炎的特性 (OA)，影響大約 20 百萬個美國人時的關節變性病，軟骨侵蝕和骨頭反常性也與許多少見遺傳性情況相關。

在關節炎 & 風濕病的 10月 2005 問題，案件西部預留大學的研究員和加州大學，聖迭戈，報告關於一個系列的臨床和實驗室發現與高度異常和非常破壞性的綜合症狀，指示由有傾向的脆弱的關節軟骨 「起泡」和剝皮遠離基礎骨頭。

49 歲的男， 「MM1」忍受了關節痛、入侵的處理和失敗大多數的他的壽命。 在年齡 3，他標記了與 「異常骨頭結構」并且從屬於對兩行程的鉗製。 在年齡 10，他開始訴說膝蓋和臀部痛苦。 在年齡 13 之前，他丟失重大的熟悉內情的流動性，并且他的左行程比他的權利短。 在年齡 16，他作手術分隔臀部和插入牌照。 最終，在他的 40s，他安排他的臀部完全地被替換。 多年來， MM1 誤診了與多種紊亂，包括 Osgood-Schlatter 疾病、 Legg-Calvé-Perthes 疾病和 spondylo epiphyseal 發育異常。 但是什麼做臨床強迫他的情況是他的子項。 MM1 是 3 個 - 2 個女兒， 1 個兒子的父親 - 所有的人遭受相似的症狀，開始在青春期前的歲月和繼續到成年。 所有 3 子項有多個關節鏡程序 - 在膝蓋、臀部和肩膀 - 診斷和治療目的。 兩個女兒有總熟悉內情的替換手術。 對研究小組，這建議了與一個嚴格的遺傳性要素的一個非常破壞性的聯合疾病。

要獲取此綜合症狀的特別符號一個更加清楚的意義，研究員檢查受影響的家庭成員和未受影響的親戚 - MM1 父項和 4 個兄弟血樣 - 唯一核苷酸多形性的 (SNPs)在染色體知道影響骨頭和軟骨發展的 2 區域。 二 SNPs 在所有 4 個受影響的家庭成員被識別。 然而，因為同樣 SNPs 在 MM1 未受影響的母親和 2 也是存在 4 中他未受影響的兄弟，他們的在這個情況的作用是缺乏決定性的。

研究員在所有 4 也分析了幅射線照相和關節鏡發現受影響的家庭成員中。 射線照相顯示了在臀部的退化變化所有受影響上。 特別的好處，然而，是異常的關節鏡證據。

在所有 4 受影響的家庭成員中，研究員觀察了額外的組織液和大鬆散機體。 什麼是更多，他們發現事公用和異常，關於每個主題的軟骨的本質： 其對 「起泡」和剝落的易損性在層顯示骨頭，在一個非常童年年齡。 在 OA，軟骨--機體的自然緩衝器--從炎症通行費逐漸腐蝕。 在骨頭的增加的重點經常導致聯接故障。 在此新穎的綜合症狀，軟骨非債券和主街上以一種根本費率，離開去骨完全地無保護并且聯接格外易受影響打碎。

「進一步學習闡明導致軟骨的分層法的結構從在此系列的骨頭」，附註 Moskowitz，高級研究調查員博士， 「可以提供答案到軟骨骨頭交往以聯合退化的其他形式」。

http://www.interscience.wiley.com/journal/arthritis