Forskere ved Jefferson Medical College og ved Wadsworth Centret i New York har identificeret et gen defekt i mus resulterer i en række abnormiteter, fra cyklisk hårtab og hudkræft til alvorlige problemer i normal hud udvikling. Det arbejde kan føre til bedre behandlinger til hud skader, herunder brandsår, og kan have konsekvenser for sygdomme som eksem og psoriasis, samt visse kræftformer.
Linda Siracusa, ph.d., lektor i mikrobiologi og immunologi ved Jefferson Medical College af Thomas Jefferson University i Philadelphia og på Jeffersons Kimmel Cancer Center og Bruce Herron, Ph.D., forsker ved Wadsworth Center i New York State Department of Health og adjunkt på Biomedicinsk Institut ved State University of New York i Albany, ønskede at identificere arten af en arvelig genetisk mutation i mus kaldet gentagne epilering (ER), og lokalisere genet selv.
Mus med kun én kopi af mutationen har cykliske hårtab, og udvikle hudkræft senere i livet. Mus, der har to eksemplarer har alvorlige defekter i huden udvikling relateret til keratinocyt (hud celle) differentiering. Ved fødslen, mangler de udvendige åbninger, - næse og mund er dækket af hud, for eksempel - og lever kun en kort tid.
Tidligere undersøgelser havde fastgjort genet placering til musens kromosom 4. Rapportering 2:e oktober 2005 i tidsskriftet Nature Genetics, forskerholdet beskriver, hvordan det efterfølgende indsnævret regionen på kromosom 4 til cirka 800 megabases, i sidste ende afdække en mutation i et gen, Stratifin. Stratifin er stærkt udtryk i epidermis og spiller en rolle i forebyggelsen af human cancer. Forskerne identificerede en "insertion" mutation i genet, der resulterede i en beskadiget Stratifin protein.
"Vi kiggede på en række af indavlede stammer og kun så en mutation i Stratifin genet i mus med Er features," Dr. Herron siger. Da Er mutation blev "reddet" ved at yde en molekylær luftfartsselskab, som indeholder normale genetiske regioner af kromosom 4, mus havde normalt hår udvikling.