De Onderzoekers bij Medische Universiteit Jefferson en op het Centrum Wadsworth in New York hebben een gentekort in muizen resulterend in een waaier van abnormaliteiten, van cyclische haarverlies en huidkanker aan strenge problemen in normale huidontwikkeling geïdentificeerd. Het werk kan tot betere behandelingen voor huidverwondingen, met inbegrip van brandwonden leiden, en zou implicaties voor ziekten zoals eczema en psoriasis, evenals bepaalde kanker kunnen hebben.
Linda Siracusa, Ph.D., verwante professor van de microbiologie en immunologie bij Medische Universiteit Jefferson van Thomas Jefferson University in Philadelphia en in het Centrum en Bruce Herron van Kanker van Kimmel van Jefferson, Ph.D., een wetenschappelijk onderzoeker bij het Centrum Wadsworth van het Ministerie van Buitenlandse Zaken van New York van Gezondheid en hulpprofessor in de Afdeling van Biomedische Wetenschappen bij de Universiteit van de Staat van New York in Albany, wilde de aard van een geërfte genetische verandering in muizen identificeren riep herhaalde epilation (Er), en aanwijst het gen zelf.
De Muizen die één exemplaar van de verandering dragen hebben cyclisch haarverlies, en ontwikkelen huidkanker laat in het leven. De Muizen die twee exemplaren dragen hebben strenge tekorten in huidontwikkeling met betrekking tot keratinocyte (huidcel) differentiatie. Bij geboorte, hebben zij externe openingen niet - de neus en de mond worden behandeld door huid, bijvoorbeeld - en leven slechts een korte tijd.
De Vorige studies hadden de plaats van het gen aan muischromosoom 4 gespeld. Meldend 2 Oktober, 2005 in de Genetica van de dagboekAard, beschrijft het onderzoeksteam hoe het later het gebied op chromosoom 4 aan ongeveer 800 megabases versmalde, uiteindelijk aan het licht brengend een verandering in een gen, Stratifin. Stratifin wordt hoogst uitgedrukt in de epidermis en speelt een rol in het verhinderen van menselijke kanker. De onderzoekers identificeerden een „toevoegings“ verandering in het gen dat in een beschadigde proteïne Stratifin resulteerde.
„Wij bekeken een aantal aangeboren spanningen en zagen slechts een verandering in het gen Stratifin in muizen met de eigenschappen van ER,“ Dr. Herron zegt. Toen de verandering van ER „“ door een moleculaire carrier gered werd te verstrekken die normale genetische gebieden van chromosoom 4 bevatten, hadden de muizen normale haarontwikkeling.