Forscher am Jefferson Medical College und am Wadsworth Center in New York haben einen Gendefekt in Mäusen führt eine Reihe von Anomalien identifiziert, von zyklischen Haarausfall und Hautkrebs zu schweren Problemen in der normalen Haut Entwicklung. Die Arbeit kann zu einer verbesserten Behandlung von Hautverletzungen, einschließlich Verbrennungen führen und könnte Auswirkungen auf Krankheiten wie Neurodermitis und Psoriasis, sowie bestimmte Krebsarten.
Linda Siracusa, Ph.D., Associate Professor für Mikrobiologie und Immunologie an Jefferson Medical College der Thomas Jefferson University in Philadelphia und bei Jefferson Kimmel Cancer Center und Bruce Herron, Ph.D., wissenschaftlicher Mitarbeiter am Wadsworth Center der New York State Department of Health und Assistant Professor in der Abteilung für biomedizinische Wissenschaften an der State University of New York at Albany, wollte die Natur eine genetische Mutation in Mäusen zu identifizieren genannt wiederholten Epilation (Er), und ermitteln das Gen selbst.
Mäuse, die eine Kopie der Mutation haben zyklischen Haarausfall, und entwickeln Hautkrebs spät im Leben. Mäuse, die zwei Kopien haben schwere Mängel in der Haut Entwicklung im Zusammenhang mit Keratinozyten (Hautzellen) Differenzierung. Bei der Geburt, es fehlt ihnen externen Öffnungen - die Nase und Mund werden durch Haut bedeckt, zum Beispiel - und leben nur kurze Zeit.
Frühere Studien hatten das Gen die Lage auf Maus Chromosom 4 merken. Berichterstattung 2. Oktober 2005 in der Zeitschrift Nature Genetics, beschreibt das Forscherteam, wie sich nachträglich verengt die Region auf dem Chromosom 4 auf etwa 800 Megabasen schließlich die Freilegung einer Mutation in einem Gen, Stratifin. Stratifin ist hoch in der Epidermis exprimiert und spielt eine Rolle bei der Verhinderung menschlichen Krebserkrankungen. Die Forscher identifizierten ein "Einfügen" Mutation in dem Gen, das in einem beschädigten Stratifin Proteins führte.
"Wir haben uns eine Reihe von Inzucht-Stämmen und sah nur eine Mutation im Stratifin Gen in Mäusen mit dem Er verfügt", so Dr. Herron sagt. Wenn der Er-Mutation wurde "gerettet", indem sie einen molekularen Träger mit normalen genetischen Regionen des Chromosoms 4, hatten die Mäuse normales Haar Entwicklung.