I ricercatori del Jefferson Medical College e presso il Centro di Wadsworth a New York hanno identificato un difetto genetico nei topi risultante in una serie di anomalie, di perdita di capelli ciclica e tumori della pelle ai gravi problemi nello sviluppo della pelle normale. Il lavoro può portare a migliori trattamenti per le lesioni cutanee, tra cui ustioni, e potrebbe avere implicazioni per malattie come eczema e psoriasi, così come alcuni tipi di cancro.
Linda Siracusa, Ph.D., professore associato di microbiologia e immunologia presso Jefferson Medical College della Thomas Jefferson University di Philadelphia e Jefferson Kimmel Cancer Center e Bruce Herron, Ph.D., un ricercatore presso il Centro Wadsworth di New York State Department of Health e professore assistente presso il Dipartimento di Scienze Biomediche presso l'Università dello Stato di New York ad Albany, ha voluto identificare la natura di una mutazione genetica ereditaria nei topi chiamata ripetuta epilazione (Er), e individuare il gene stesso.
Topi portatori di una copia della mutazione hanno ciclica perdita di capelli, e di sviluppare il cancro della pelle in età avanzata. I topi con due copie sono difetti gravi nello sviluppo della pelle relativi alla cheratinociti (cellule della pelle) differenziazione. Alla nascita, mancano aperture esterne - il naso e la bocca sono coperti da pelle, per esempio - e vivono solo un breve periodo.
Studi precedenti avevano appuntato la posizione del gene di topo cromosoma 4. Segnalazione 2 ottobre 2005 sulla rivista Nature Genetics, il team di ricerca descrive come successivamente ristretto la regione sul cromosoma 4 a circa 800 megabasi, infine scoprendo una mutazione in un gene, Stratifin. Stratifin è altamente espressa nell'epidermide e gioca un ruolo nella prevenzione tumori umani. I ricercatori hanno identificato una mutazione "inserimento" nel gene che ha provocato una proteina Stratifin danneggiato.
"Abbiamo esaminato un certo numero di ceppi inbred e visto solo una mutazione nel gene Stratifin nei topi con le caratteristiche Er", dice il dottor Herron. Quando la mutazione Er è stato "salvato" fornendo un vettore molecolare contenente normale regioni genetiche del cromosoma 4, i topi avevano normale sviluppo dei capelli.