Os Pesquisadores na Faculdade Médica de Jefferson e no Centro de Wadsworth em New York identificaram um defeito de gene nos ratos tendo por resultado uma escala das anomalias, da queda de cabelo e do cancro de pele cíclicos aos problemas severos na revelação normal da pele. O trabalho pode conduzir aos tratamentos melhorados para os ferimentos da pele, incluindo queimaduras, e pôde estar com implicações para doenças tais como a eczema e a psoríase, assim como determinados cancros.
Linda Siracusa, Ph.D., professor adjunto da microbiologia e da imunologia na Faculdade Médica de Jefferson da Universidade de Thomas Jefferson em Philadelphfia e no Centro do Cancro do Kimmel de Jefferson e no Bruce Herron, Ph.D., um cientista da pesquisa no Centro de Wadsworth do Departamento de Estados de Nova Iorque da Saúde e professor adjunto no Departamento de Ciências Biomedicáveis na Universidade Estadual de New York em Albany, quis identificar a natureza de uma mutação genética herdada nos ratos chamados repetiu o epilation (Er), e localiza o gene próprio.
Os Ratos que levam uma cópia da mutação têm a queda de cabelo cíclica, e desenvolvem o cancro de pele tarde na vida. Os Ratos que levam duas cópias têm defeitos severos na revelação da pele relativa à diferenciação do keratinocyte (célula epitelial). No nascimento, faltam aberturas externos - o nariz e a boca são cobertos pela pele, por exemplo - e vivem somente uma breve estadia.
Os estudos Precedentes tinham fixado o lugar do gene rato o cromossoma 4. ao 2 de outubro de 2005 de Relatório na Genética da Natureza do jornal, a equipa de investigação descrevem como reduziu subseqüentemente a região no cromossoma 4 a aproximadamente 800 megabases, eventualmente descobrindo uma mutação em um gene, Stratifin. Stratifin é expressado altamente na epiderme e joga um papel em impedir cancros humanos. Os pesquisadores identificaram uma mutação da “inserção” no gene que conduziu a uma proteína danificada de Stratifin.
“Nós olhamos um número de tensões inatas e vimos somente uma mutação no gene de Stratifin nos ratos com Er as características,” o Dr. Herron diz. Quando Er a mutação “foi salvada” fornecendo um portador molecular que contem regiões genéticas normais do cromossoma 4, os ratos tiveram a revelação normal do cabelo.