研究員識別導致週期掉頭髮和皮膚癌在鼠標的基因缺陷

研究員傑斐遜山東醫學院的和在 Wadsworth 中心在紐約識別在鼠標的基因缺陷造成反常性的範圍，從週期掉頭髮和皮膚癌到在正常皮膚發展的嚴重問題。 這個工作可能導致皮膚傷害的被改進的處理，包括燒傷，并且也許有疾病的涵義例如濕疹和牛皮癬，以及某些癌症。

琳達 Siracusa、 Ph.D。，微生物學和免疫學副教授在托馬斯・傑斐遜大學傑斐遜山東醫學院在費城和在傑斐遜的 Kimmel 巨蟹星座中心和布魯斯 Herron， Ph.D。，研究科學家在健康的紐約州部門的 Wadsworth 中心和助理教授生物醫學的部門的在紐約州立大學在阿爾巴尼，要識別一個被繼承的基因變化的本質在叫的鼠標重複了 epilation (Er)，并且精確定位這個基因。

運載這個變化的一個複製鼠標有週期掉頭髮，并且後患皮膚癌在生活中。 運載二個複製的鼠標有嚴重缺陷在皮膚發展與 keratinocyte (皮膚細胞) 分化有關。 出生時，他們缺乏外部空缺數目 - 鼻子和嘴由皮膚包括，例如 - 并且居住仅一個短時間。

早先研究在基因固定基因的地點對報告鼠標的染色體 4. 2005年 10月 2日在日記帳本質遺傳學，研究小組描述它如何隨後縮小在染色體 4 的區域對大約 800 megabases，最終找到變化， Stratifin。 Stratifin 用這張表皮在防止人力癌症高度表示并且扮演作用。 研究員識別在導致損壞的 Stratifin 蛋白質的基因的一個 「插入」變化。

「我們查看一定數量的純系株和只看到了在 Stratifin 基因的一個變化在與唔功能的鼠標」， Herron 博士說。 當這個唔變化 「通過提供包含染色體 4 的正常基因地區一個分子承運人搶救」，鼠標有正常頭髮發展。

「我們是對影響對皮膚癌的發展的基因感興趣感受性，并且唔鼠標提供了一個好設計」， Siracusa 博士說。 這個工作的最初的目標是發現什麼基因對這個唔變化負責。

「我們認為這個變化是什麼的另一個球員可能是影響頭髮和皮膚的發展的一條相對地新穎的路」，可能地說 Herron 博士。 Stratifin 基因是存在人，并且可比較的原始缺陷在調查中。

Drs. Siracusa 和 Herron 的實驗室繼續合作瞭解在基因缺陷的作用後的結構對皮膚發展、頭髮增長和腫瘤發展。

研究員注意到， Stratifin 在許多癌症被關閉，建議它可能保護細胞免受變得癌。 Stratifin 基因能幫助導致對上皮癌症的感受性對和發展的更好的瞭解例如那些這個乳房、前列腺、皮膚、肺、卵巢和冒號，并且能預測對癌症療法的人員的回應。 進一步研究可能也導致對掉頭髮處理的申請。

http://www.jeffersonhospital.org/