Subtiele verschillen in andere genen -- naast het gebrekkige gen dat wordt gekend om de ziekte blaasbindweefselvermeerdering te veroorzaken -- kan de geërfte strengheid van de ziekte beduidend wijzigen, heeft een grote nieuwe multi-center nationale studie besloten.
De studie, die door Universiteit van Noord-Carolina bij Universitaire onderzoekers van de Reserve van de Heuvel en van het Geval van de Kapel de Westelijke wordt geleid, toont voor het eerst aan dat de bijzondere versies van het omzettende bèta 1 (TGFb1) gen van de de groeifactor grotendeels de oorzaak zijn van hoe de ziekte slecht de longen van patiënten beïnvloedt.
Een rapport over de bevindingen verschijnt in de 6 kwestie van Okt. van New England Journal van Geneeskunde.
„Als dit gen is één van ongeveer 30.000 genen in onze organismen, zijn identificatie aangezien een bepaling van de de longziekte van het CF ons een specifiek doel om zich op voor het verbeteren van de therapie van het CF toestaat te concentreren,“ zei Dr. Mitchell L. Drumm, verwante professor van pediatrie en genetica bij Geval. „Aangezien wij beter zijn functie in longziekte begrijpen, hopen wij het ons zal toestaan om betere en specifiekere therapie te ontwerpen. Omdat andere onderzoekers een gelijkaardig effect van dit gen in astma hebben gevonden, breiden de implicaties zich die waarschijnlijk tot andere wanorde uit die de longen eveneens beïnvloeden.“
De Meer dan 50 ziekenhuizen en de medische centra en de scores van artsen over de Verenigde Staten en Canada namen aan het onderzoek deel, dat eigenlijk twee nauw verwante studies met afzonderlijke groepen patiënten was. De Bevindingen waren hoofdzakelijk het zelfde voor allebei, volgens belangrijkste onderzoeker Dr. Michael R. Knowles, professor van geneeskunde op de School van UNC van Geneeskunde.
„Deze studie is vooral belangrijk op het gebied van genetische bepalingen, omdat wij genoeg patiënten hadden -- meer dan 1.300 -- en een robuust studieontwerp om te verzekeren dat onze observatie waarschijnlijke correct is,“ bovengenoemde Knowles. „Dat is in tegenstelling tot veel van het voorafgaande werk op dit gebied waar het aantal onderwerpen gewoonlijk te klein om was afdoend te zijn.
De „observatie heeft enorme implicaties over de toekomst voor prognose en potentiële nieuwe therapie in het CF,“ hij zei. „Wij zijn op de rand in de volgende twee of drie jaar van het kunnen voor andere dergelijke genetische varianten over het volledige menselijke genoom testen. Onze hoop moet de meeste belangrijke genbepalingen in het CF kunnen identificeren zodat zij voor prognose, de identificatie van nieuwe therapeutische doelstellingen kunnen worden gebruikt en misschien zelfs leidend therapie in individuele patiënten naar verschillende types van ongunstige genbepalingen.“
Aanvankelijk, impliceerde de studie 808 blaasbindweefselvermeerderingspatiënten die een veranderde vorm van een gen geërft hadden dat als deltaF508 van beide ouders wordt bekend. De tweede studie impliceerde 498 mensen met de voorwaarde. Door het volume van lucht te meten toen de patiënten die sterk in een machine, onderzoekers worden uitgeademd bepaalden hoe de strenge de longziekte van elk onderwerp was.
De Wetenschappers correleerden toen het niveau van patiënten van ziekte tegen diverse genetische veranderingen en vonden dat de varianten van een gen dat als TGFb1 wordt bekend met slechtere ziekte werden geassocieerd. De bevindingen schijnen om bepaalde andere eerder veronderstelde veranderingen vrij te stellen.