Subtile Unterschiede bezüglich anderer Gene -- außer dem defekten Gen bekannt, um der Krankheit zystische Fibrose zu verursachen -- kann die Schwere der geerbten Krankheit, eine große neue Multimitte beträchtlich ändern, die nationale Studie geschlossen hat.
Die Studie, geführt durch Universität des North Carolina an Chapel- Hill und Fall-WestVorbehalt-Hochschulforschern, zeigt zum ersten Mal, dass bestimmte Versionen des Umwandlungsbeta1 (TGFb1) Gens des Wachstumsfaktors in großem Maße verantwortlich sind für, wie falsch die Krankheit die Lungen der Patienten beeinflußt.
Ein Bericht über die Ergebnisse erscheint im Punkt Am 6. Oktober New England Journals von Medizin.
„Da dieses Gen eins von ungefähr 30.000 Genen in unseren Gehäusen ist, sein Kennzeichen, da ein Modifizierer der CF-Lungenerkrankung uns ein spezifisches Ziel zugesteht, ein zu fokussieren für das Verbessern von CF-Therapie,“ sagte Dr. Mitchell L. Drumm, außerordentlicher Professor von Kinderheilkunde und von Genetik am Fall. „Da wir besser seine Funktion in der Lungenerkrankung verstehen, hoffen wir, dass sie uns erlaubt, die besseren und spezifischeren Therapien zu konstruieren. Weil andere Forscher einen ähnlichen Effekt dieses Gens im Asthma gefunden haben, dehnen sich die Auswirkungen wahrscheinlich auf andere Störungen aus, welche auch beeinflussen die Lungen.“
Mehr als 50 Krankenhäuser und Gesundheitszentren und Kerben von Ärzten über den Vereinigten Staaten und dem Kanada nahmen an der Untersuchung teil, die wirklich zwei eng verwandte Studien mit unterschiedlichen Gruppen Patienten war. Ergebnisse waren im Wesentlichen die selben für beide, nach Ansicht Projektleiter Dr. Michael R. Knowles, Professor der Medizin an der UNC-Medizinischen Fakultät.
„Diese Studie ist auf dem Gebiet von genetischen Modifizierern besonders wichtig, weil wir genügende Patienten hatten -- über 1.300 -- und ein robustes zu versichern Studiendesign, dass unsere Beobachtung wahrscheinlich korrekt ist,“ Knowles sagte. „Das im Gegensatz zu viel des vorhergehenden Werks in diesem Bereich ist, in dem die Anzahl von Personen normalerweise zu klein war, entscheidend zu sein.
„Die Beobachtung hat ungeheure Auswirkungen über die Zukunft für Prognose und mögliche neue Therapien in den CF,“ sagte er. „Wir sind auf der Kante in den folgenden zwei oder drei Jahren des In der Lage seins, auf andere solche genetische Varianten über dem gesamten menschlichen Genom zu prüfen. Unsere Hoffnung ist, in der Lage zu sein, die meisten wichtigen Genmodifizierer in den CF zu kennzeichnen, damit sie für Prognose, das Kennzeichen verwendet werden können von neuen therapeutischen Zielen und Therapie in einzelne Patienten auf verschiedene Baumuster von nachteiligen Genmodifizierern möglicherweise sogar richten.“
Zuerst bezog die Studie 808 Patienten der zystischen Fibrose mit ein, die ein geändertes Formular eines Gens geerbt hatten, das als Delta F508 von beiden Muttergesellschaftn bekannt ist. Die zweite Studie bezog 498 Menschen in die Bedingung mit ein. Durch das Messen der Luftmenge, als der Patienten, die stark in eine Maschine ausgeatmet wurden, Forscher bestimmten, wie schwer Lungenerkrankung jeder Person war.
Wissenschaftler dann bezogen der Patienten aufeinander, die von der Krankheit gegen verschiedene genetische Veränderungen waagerecht ausgerichtet sind und fanden, dass Varianten eines Gens, das als TGFb1 bekannt ist, auf falschere Krankheit sich bezogen. Die Ergebnisse scheinen, bestimmte andere vorher vermutete Veränderungen zu entlasten.