Differenze Sottili in altri geni -- oltre al gene difettoso conosciuto per causare alla malattia fibrosi cistica -- può modificare significativamente la severità della malattia ereditata, un grande nuovo studio nazionale multicentrato ha concluso.
Lo studio, piombo dall'Università di North Carolina ai ricercatori di Case Western Reserve University e di Chapel Hill, per la prima volta indica che le versioni particolari gene di fattore di crescita di trasformazione di beta 1 (TGFb1) sono in gran parte responsabili di quanto la malattia pregiudica male i polmoni dei pazienti.
Un rapporto sui risultati compare nell'emissione del 6 ottobre di New England Journal di Medicina.
“Poichè questo gene è uno di circa 30.000 geni nei nostri organismi, la sua identificazione poichè un modificatore dell'affezione polmonare dei CF ci permette che un obiettivo specifico metta a fuoco sopra per il miglioramento della terapia dei CF,„ ha detto il Dott. Mitchell L. Drumm, professore associato della pediatria e della genetica al Caso. “Poichè capiamo meglio la sua funzione nell'affezione polmonare, speriamo permetta che noi progettiamo le migliori e terapie più specifiche. Poiché altri ricercatori hanno trovato un simile effetto di questo gene nell'asma, le implicazioni probabilmente estendere ad altri disordini che pregiudicano i polmoni pure.„
Più Di 50 ospedali e centri medici e punteggi dei medici attraverso gli Stati Uniti ed il Canada hanno partecipato alla ricerca, che era realmente due studi strettamente connessi con i gruppi separati di pazienti. I Risultati erano essenzialmente gli stessi per entrambi, secondo il Dott. Michael R. Knowles, il professor del ricercatore principale di medicina alla Scuola di Medicina di UNC.
“Questo studio è particolarmente importante nel campo dei modificatori genetici, perché abbiamo avuti abbastanza pazienti -- oltre 1.300 -- e una progettazione robusta di studio da assicurare che la nostra osservazione è probabilmente corretta,„ Knowles ha detto. “Che è contrariamente a gran parte del lavoro precedente in questa area dove il numero degli oggetti era solitamente troppo piccolo per essere conclusivo.
“L'osservazione ha implicazioni tremende circa il futuro per la prognosi e nuove terapie potenziali in CF,„ ha detto. “Siamo sul bordo durante i due o tre anni futuri di potere provare ad altre tali varianti genetiche attraverso l'intero genoma umano. La Nostra speranza è di potere identificare la maggior parte dei modificatori importanti del gene in CF in moda da poterle usare essi per la prognosi, l'identificazione degli obiettivi terapeutici novelli e terapia forse anche di direzione in diversi pazienti verso i tipi differenti di modificatori avversi del gene.„
Inizialmente, lo studio ha fatto partecipare 808 pazienti di fibrosi cistica che avevano ereditato un modulo alterato di un gene conosciuto come il delta F508 da entrambi i genitori. Il secondo studio ha compreso 498 persone con la circostanza. Misurando il volume di aria quando i pazienti esalati forte in un commputer, ricercatori hanno determinato quanto severo l'affezione polmonare di ogni oggetto era.
Gli Scienziati poi hanno correlato i pazienti livellati della malattia contro le varie mutazioni genetiche ed hanno trovato che le varianti di un gene conosciuto come TGFb1 sono state associate con la malattia peggiore. I risultati sembrano esonerare determinate altre mutazioni precedentemente sospettate.