他の遺伝子の微妙な相違 -- 病気に嚢胞性線維症を引き起すために知られている不完全な遺伝子のほか -- かなり受継がれた病気の重大度、各国用の調査が完了した大きく新しい多中心を修正できます。
Chapel Hill およびケースの西部の予約大学研究者でノースカロライナの大学によって導かれる調査ははじめてひどく病気が患者の肺にどのようにに影響を与えるか形質転換成長因子のベータ 1 つの (TGFb1) 遺伝子の特定のバージョンが主として責任があることを示します。
調査結果のレポートはニューイングランドの医療ジャーナルの 10 月 6 日問題で現われます。
「この遺伝子が私達の体の約 30,000 の遺伝子の 1 つであるので、カリホルニウムの肺病の変更子が私達に特定のターゲットがカリホルニウム療法を改善するために集中するようにするので識別」先生を、ケースの小児科そして遺伝学の言いました Mitchell L. Drumm 助教授。 「私達がよりよく肺病の機能を理解するので、私達は望みます私達がよりよく、特定の療法を設計することを可能にすることを。 他の研究者が喘息のこの遺伝子の同じような効果を見つけたので、含意は肺にまた影響を与える他の無秩序に多分伸びます」。
米国およびカナダを渡る 50 軒以上の病院および医療センターおよびたくさんの医者は実際に患者の別のグループとの 2 つの密接に関連調査だった調査に加わりました。 調査結果は主任調査官の先生 UNC の医科大学院の医学部教授に従ってミハエル R. Knowles、本質的に両方のための同じ、でした。
「この調査は私達は十分な患者があったので、遺伝の変更子のフィールドで特に重要です -- 1,300 に -- そして私達の観察が多分正しいこと保証するべき強い調査デザイン」と Knowles は言いました。 「主題の番号が通常決定的であるには余りにも小さかったこの領域の前の仕事の多くと対照をなしてである。
「観察予想のための未来についての途方もない含意があり、カリホルニウムの潜在的で新しい療法」にと彼は言いました。 「私達は全体のヒトゲノムを渡る他のそのような遺伝の等価異形暗号のためにテストできることの次の 2 か 3 年の境界にあります。 私達の希望は予想、新しい治療上のターゲットの識別に異なったタイプの不利な遺伝子の変更子の方の多分療法個々の患者の指示」。使用することができるようにカリホルニウムの重要な遺伝子の変更子のほとんどを識別できることであり、
最初に、調査は両方の親からのデルタ F508 として知られていた遺伝子の変えられた形式を受継いだ 808 人の嚢胞性線維症の患者を含みました。 第 2 調査は条件と 498 人を含みました。 空気のボリュームの測定によって厳しい各主題の肺病がどのようにあったか機械、研究者に強く吐き出された患者が定めた場合の。
科学者はそしてさまざまな遺伝の突然変異に対して病気の水平な患者を関連させ、 TGFb1 として知られていたより悪い病気と遺伝子の等価異形暗号が関連付けられたことが分りました。 調査結果はある特定の他の前に疑われた突然変異を免除するようです。