Subtelne różnicy w innych genach -- oprócz brakowego genu znać powodować chorobie torbielową łykowatość -- może znamiennie modyfikować odziedziczoną choroby dotkliwość, wielki nowy centrum krajowa nauka wnioskował.
Nauka, dowodzona uniwersytetem Pólnocna Karolina przy kaplicy wzgórza i skrzynka westernu rezerwy Uniwersyteckimi badaczami, pierwszy raz pokazujemy że szczególne wersje przekształcać wzrostowego czynnika beta 1 gen są w dużym stopniu odpowiedzialne dla (TGFb1) jak zły wpływa pacjentów płuca choroba.
Raport na znalezieniach pojawiać się w Oct. 6 zagadnieniu New England Journal medycyna.
Gdy ten gen jest jeden wokoło 30.000 genów w nasz bodies, swój identyfikacja, "gdy modyfikator CF płuca choroba pozwoli my odmianowego cel skupiać się dalej dla udoskonalającej CF terapii" powiedział Dr. Mitchell L. Drumm, profesor nadzwyczajny pediatrie i genetyka przy skrzynką. "Gdy lepiej rozumiemy swój funkcję w płuco chorobie, mieć nadzieję ono pozwoli my projektować lepszy i odmianowe terapie. Ponieważ inni badacze znajdowali jednakowego skutek ten gen w astmie następstwa prawdopodobnie przedłużyć inni nieład wpływa płuca także."
Więcej niż 50 wyniki lekarzi przez Stany Zjednoczone, szpitale, centra medyczne i Kanada i i uczestniczyli w dochodzeniu który był właściwie dwa ściśle połączone studiami z oddzielnymi grupami pacjenci., Znalezienia byli w zasadzie to samo dla oba, według głównego oficera śledczego Dr. Michael R. Knowles, profesor medycyny przy UNC szkołą medyczną.
"Ten nauka jest szczególnie znacząco w polu genetyczni modyfikatory, ponieważ dosyć pacjentów -- nad 1.300 -- i krzepko nauka projekt gwarantować," że nasz obserwacja jest prawdopodobnie poprawna Knowles powiedział. "Który jest w kontraście do dużo poprzednia praca w ten terenie dokąd liczba tematy był zazwyczaj zbyt mała być roztrzygająco.
"obserwacja olbrzymich następstwa o przyszłości dla prognozy i potencjalne nowe terapie w CF," powiedział. "jesteśmy na krawędzi w następnych dwa lub trzy rok być sprawnie badać dla innych taki genetycznych wariantów przez całkowitego ludzkiego genom. Nasz nadzieja jest być sprawnie utożsamiać najwięcej znacząco genów modyfikatory w CF tak, że mogą używać dla prognozy identyfikaci nowatorscy leczniczy cele w kierunku różnych typ niekorzystni genów modyfikatory i być może parzysty, równy naczelnikostwo terapii, w indywidualni pacjenci."
Początkowo nauka wymagał 808 torbielowej łykowatości pacjentów które dziedziczyli zmieniającą formę gen znać jako delta F508 od oba rodziców. Drugi nauka wymagał 498 ludzi z warunkiem. Mierzyć pojemność exhaled silnie w maszynę powietrze gdy pacjenci, badacze ustalający jak surowa each tematu płuca choroba był.
Naukowów wtedy korelujących pacjentów poziom choroba przeciw różnorodnym genetycznym mutacjom i znajdująca że warianty gen znać jako TGFb1 kojarzyli z złą chorobą. Znalezienia pojawiać się uwalniać pewne inne poprzednio podejrzane mutacje.