TGFB1基因的特定版本主要负责病情如何严重影响病人的肺部

细微的差别，在其他基因 - 除了已知会导致囊性纤维化疾病的基因缺陷 - 可以显著修改的遗传性疾病的严重程度，新的大型多中心的全国性研究得出的结论。

这项研究，带领北卡罗莱纳大学教堂山和凯斯西保留地大学的研究人员，首次表明，特定版本的转化生长因子β1（TGFB1）基因主要负责病情如何严重影响病人的肺部。

关于调查结果的报告将出现在10月6 日的新英格兰医学杂志的问题。

“由于这种基因是约30,000个基因在我们的机构之一，它的身份，说：”作为一个修饰的CF肺部疾病使我们一个具体的目标，把重点放在改善的CF治疗米切尔博士L. Drumm，儿科副教授在案例和遗传学。 “当我们更好地了解其在肺部疾病的功能，我们希望，它将使我们能够设计出更好的和更具体的的疗法。因为其他研究人员发现这种基因在哮喘类似的效果，其影响可能延伸到其他影响肺部疾病很好。“

超过50所医院和医疗中心和几十个横跨美国和加拿大的医生参加了调查，这实际上是两个密切相关的研究与单独的患者群体。调查结果本质上是相同的的，根据主要研究者博士迈克尔R ·诺尔斯，UNC医学院医学教授。

“这项研究是特别重要的遗传修饰词的领域，因为我们有足够的患者 - 超过1300 - 一个强大的研究设计，以确保我们的观察可能是正确的，”诺尔斯说。 “这是在许多以前的工作在这方面的科目通常太小定论。

“观察预后和潜在的新疗法，在CF的未来产生巨大的影响，”他说。 “我们上我们的希望是能够识别最重要基因修饰符在CF，使他们可以在未来两三能够测试整个人类基因组遗传变异的边缘。预后，确定新的治疗靶点，甚至导演在向不同类型的不良基因修饰个别患者治疗使用。“

最初，研究涉及808囊性纤维化患者谁继承了一个称为三角洲F508来自父母双方的基因改变的形式。第二项研究涉及498人的条件。研究人员通过测量空气量，当病人呼出到一台机器强烈，确定每个科目的肺部疾病是如何严重。

科学家然后相关患者对各种基因突变的疾病水平，发现作为TGFB1已知的基因变异与更糟疾病相关。调查结果显示，免除某些其他先前怀疑的突变。

Drumm和诺尔斯此外，该报告的作者包括博士。弗雷德答赖特和费邹，副教授和助理教授生物统计，分别在UNC医学院公共卫生，并在案例中，，博士。马克D. Schluchter和迈克尔Konstan，儿科教授，博士和“卡特里娜”戈达德，流行病学和生物统计学副教授。十三其他科学家和临床医生的工作作出了贡献，并作为共同作者上市。

在随后的社论中中，博士。在蒙特利尔的麦吉尔大学的克里斯蒂娜光Haston与Thomas J.哈德森称赞这项新的研究。

“有许多经验教训有关修饰基因推断，从这项研究中，承认研究设计的巨大重要性开始，Haston和哈得逊写道。”

在其强项，他们说，大尺寸 - 这是此类研究的重要，如果他们是有益的 - 即在一个单一的基因变异类，并重点考虑了许多可能的混杂因素，如性别， asthmas，招生网站，有关的疾病和感染其他疾病。