這個 TGFb1 基因的特殊版本對病症如何負責主要非常影響患者的肺

在其他基因上的細微的區別 -- 除已知的有缺陷的基因以外導致病症囊性纖維化 -- 可能極大修改遺傳性疾病的嚴重級別，一個大新的多中心國家研究推斷。

這個研究，導致由北卡羅來納大學在教堂山和案件西部預留大學研究員，第一次向顯示轉化生長因子 beta 1 個 (TGFb1) 基因的特殊版本對病症如何負責主要非常影響患者的肺。

關於發現的一個報表發表於新英格蘭醫學學報的 10月 6日問題。

「因為此基因是大約在我們的身體的 30,000 個基因之一，其確定，因為锎肺病的修正值給我們一個特定目標為改進锎療法注重」，副教授說博士米歇爾 L. Drumm，小兒科和遺傳學在案件。 「因為我們更好瞭解其在肺病的功能，我們希望它將允許我們設計更好和更加特定的療法。 由於其他研究員找到此基因的一個相似的作用在哮喘的，涵義可能延伸到影響肺的其他紊亂」。

超過 50 家醫院和治療中心和數十位醫師在美國和加拿大參加了調查，實際上是二個密切相關的研究與單獨組患者。 發現根本是同樣兩個的，根據主要調查人邁克爾 R. Knowles，醫學教授博士在 UNC 醫學院。

因為我們有足够的患者， 「此研究是特別重要的在基因修正值領域 -- 1,300 -- 并且保證一個穩健研究的設計我們的觀察可能是正確的」， Knowles 說。 「是與的許多以前的工作對比在此區主題的數量通常太小的以至於不能決定性。

「觀察有關於遠期的極大的涵義預測的，并且在锎的潛在的新的療法」，他說。 「我們是在邊緣在以後二或三年能測試對於在整個人類基因組間的其他這樣基因變形。 我們的希望是能識別大多在锎的重要基因修正值或許，以便他們可以為預測，新穎的治療目標的確定使用和在的甚而處理療法各自的患者往相反基因修正值的不同的類型」。

最初，這個研究涉及繼承了叫作從兩父項的 Delta 的基因的一份修改過的表單 F508 的 808 名囊性纖維化患者。 第二個研究涉及 498 個人以這個情況。 通過評定航空的數量，當患者的嚴格呼氣到設備，研究員確定了多麼嚴重每個主題的肺病是。

科學家然後關聯患者的級病症多種基因變化并且發現叫作 TGFb1 的基因的變形與更壞的疾病相關。 發現看上去免除某些其他以前懷疑的變化。

除 Drumm 和 Knowles 以外，這個報表的作者包括 Drs。 弗雷德 A. 懷特和生物統計學 Fei 鄒，副教授和助理教授，分別，在公共衛生，并且，在案件， Drs UNC 學校。 標記 D. Schluchter 和邁克爾 Konstan，小兒科教授; 并且卡特里娜 Goddard，流行病學和生物統計學副教授博士。 其他十三位科學家和臨床工作者也造成這個工作和被列出了成共同執筆者。

在一個隨附於的社論， Drs。 麥吉爾大學的克里斯蒂娜 K. Haston 和托馬斯 J. 哈德森在蒙特利爾稱讚了新的研究。

「有關於從此研究將外推的修正值基因的許多課程，從識別研究設計的極大的重要開始」， Haston，并且哈德森寫道。

在其力量中，他們說，是其大號 -- 哪些對這樣研究是重要的，如果他們是有用的 -- 它著重基因差異唯一選件類，并且它考慮了到許多可能的使混淆例如性別、其他病症像 asthmas，登記站點、關聯疾病和傳染。

「有可能的在锎和其他疾病的一定數量的基因修正值，并且此當前論文描述其中一個第一個穩健示例」， Knowles 說。 由於 『嚴重炎症』基因， 「一些锎患者可能執行更壞，由於在黏液基因上的區別，而其他可能執行更壞。 由於他們的增長和新陳代謝基因，其他可能，等等。 因此，療法也許需要被瞄準到一特殊領域或區在各自的患者。 這是重要不僅為锎，但是對其他肺病，因為我們在锎發現的基因修正值在其他疾病將被看到，并且已經有那的示例」。

http://www.unc.edu