Zwei New-Jersey Forschungsteams berichten über Entdeckungen über die biologische Art von psychiatrischen Störungen, die möglicherweise sie näher an dem Endziel des Findens von Heilungen für komplexe Krankheiten, wie Autismus und Schizophrenie holen.
Wissenschaftler an Rutgers, an der Staatlichen Universität von New-Jersey, gemeinsam mit Kollegen an der Universität von Medizin und an der Zahnheilkunde von New-Jersey (UMDNJ) haben neue Informationen betreffend die genetischen, zellulären und neurologischen Basis von Anfälligkeit zu diesen Krankheiten vorgestellt.
Unter Verwendung der Daten, die von der Rutgers-Zelle und VON DNS-Behälter auf 518 Familien gezeichnet wurden, führten jedes mit mehreren autistischen Kindern, James Millonig und Linda Brzustowicz, unterstützt durch Emanuel-DiCicco-Luppe, ein Team, das weiter das Link zwischen Autismus und Engrailed 2 bestätigt (EN2), ein Gen, das in der Zentralnervensystementwicklung wichtig ist. Ihre Forschung wird im November-Punkt des Amerikanischen Zapfens der Humangenetik (AJHG) dargestellt.
Millonig und Brzustowicz hatten vorher eine Vereinigung mit dem Gen in einer Probe von 167 Familien mit Autismus gezeigt. Die neue Studie fügt andere 351 Familien hinzu und gewährt jetzt überzeugende statistische Halterung für das Bestehen eines veränderten Formulars von EN2, das die Gefahr für Autismus erhöht. Die Statistiken stellten auch dar, dass EN2 möglicherweise zu bis 40 Prozent Autismusfällen in der breiten Bevölkerung beiträgt.
EN2 wird in die Entwicklung des Kleinhirns, das Teil des Gehirns miteinbezogen, das Bewegung und gewissermassen Sprache und Rede regelt. Eine Änderung in EN2 konnte Anzeichen von Autismus möglicherweise produzieren. Weitere Arbeit über die Charakterisierung von EN2 und über das Kennzeichen von zusätzlichen Autismusanfälligkeitsgenen wird durch eine Bewilligung $2,3 Million zu Millonig und zur DiCicco-Luppe und eine verbundene Bewilligung $2,5 Million zu Brzustowicz vom Nationalen Institut von Psychischen Gesundheiten (NIMH) finanziert um zusätzliche Autismusanfälligkeitsgene zu kennzeichnen.
Millonig ist ein Assistenzprofessor von Neurologie und von Zellbiologie an Hölzerner Johnson Medizinischer Fakultät UMDNJ-Roberts (RWJMS) und ein Anhangassistenzprofessor in Rutgers Abteilung von Genetik. Er ist auch ein Residentmitglied des lehrkörpers der Mitte für Hoch entwickelte Biotechnologie und der Medizin, ein Forschungsunternehmen, das gemeinsam von beiden Institutionen betrieben wird. Brustowicz ist ein Professor von Genetik an Rutgers, an einem Behörde zugelassenen Psychiater und an einem außerordentlichen Professor der Psychiatrie an der UMDNJ-Neuen Jersey-Medizinischen Fakultät; DiCicco-Luppe ist ein Professor von Neurologie und von Zellbiologie an UMDNJ-RWJMS.
Ein zweites Team, das durch Brustowicz und Bonnie Firestein geführt wurden, ein Assistenzprofessor in Rutgers Abteilung der Zellbiologie und der Neurologie, implizierten ein Gen, das CAPON in der Schizophrenie genannt wurde. Ein Bericht ihrer Forschung ist in der OnlineMedizin zapfen PLoS (Öffentliche Bibliothek der Wissenschaft) erhältlich.
KAPAUN war vorher als Gen gekennzeichnet worden, das in die Prozesse der Nachrichtenübermittlung zwischen Neuronen im Gehirn mit einbezogen wurde. Das Rutgers-Team kennzeichnete eine neue Variante des KAPAUN-Gens, das ein kürzeres Proteinprodukt produziert. Unter Verwendung einer Probe von post mortem Gehirnen, fanden die Forscher erhöhte Niveaus dieser Variante in den Gehirnen von den Einzelpersonen mit Schizophrenie und bipolarer Störung. Brzustowicz und Firestein boten auch ihre Schlussfolgerungen über an, wie KAPAUN in seinem Signalisierenzusammenhang, der Funktionsbeweis bedient, der den Anschluss zwischen dem Gen und diesen psychiatrischen Krankheiten unterstützt.
Forscher stimmen darin überein, dass es Umweltbeisteuernde zur Anfälligkeit zu den psychiatrischen Störungen gibt, aber basiert auf Erbschaftsmustern dieser Krankheiten, die in den Familien gesehen werden, scheint das genetische Bauteil, ziemlich stark zu sein. Die Erbschaftsabbildung ist jedoch weit von freien Raum. Sie ist nicht wie das einfache, formt Eingen für Augenfarbe oder -Blutgruppe oder fand in solchen Krankheiten wie Muskeldystrophie oder zystische Fibrose.
„Die Krankheiten, die wir studieren, sind polygenic und bedeuten, dass viele Gene wahrscheinlich sind beizutragen, aber wieviele Gene dort sind und wie sie zusammenwirken, Unbekannte sind,“ sagte Millonig. „Das Kennzeichnen eines Gens in einer komplexen Krankheit gibt möglicherweise mehr Einblick in die betroffenen Bahnen - es hilft Ihnen anzufangen, zu entwirren, was ist an seiner Basis.“