दो न्यू जर्सी शोध टीमों कि उन्हें autism और एक प्रकार का पागलपन जैसे जटिल रोगों के लिए इलाज खोजने का परम लक्ष्य के करीब ला सकते हैं मानसिक विकारों की जैविक प्रकृति के बारे में खोजों की रिपोर्टिंग कर रहे हैं.
वैज्ञानिकों पर Rutgers, राज्य विश्वविद्यालय न्यू जर्सी के सहयोगियों के साथ सहयोग में, न्यू जर्सी (UMDNJ) की चिकित्सा और दंत चिकित्सा विश्वविद्यालय आनुवंशिक, इन बीमारियों के लिए सेलुलर और स्नायविक संवेदनशीलता के ठिकानों के बारे में नई जानकारी का अनावरण किया है.
518 परिवारों पर Rutgers सेल और डीएनए भंडार, कई autistic बच्चों, जेम्स Millonig और लिंडा Brzustowicz के साथ प्रत्येक, एमानुएल DiCicco - ब्लूम द्वारा सहायता प्रदान की, से तैयार डेटा का उपयोग एक टीम है कि आगे autism के बीच की कड़ी substantiates का नेतृत्व किया और 2 (EN2) Engrailed केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में एक महत्वपूर्ण जीन. उनके शोध के नवम्बर अंक में प्रस्तुत किया है अमेरिकी जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (AJHG) के .
Millonig और Brzustowicz पहले autism के साथ 167 परिवारों के एक नमूने में जीन के साथ एक संघ का प्रदर्शन किया था. नए अध्ययन से एक और 351 परिवारों को जोड़ता है और अब EN2 की एक mutated फार्म है कि autism के लिए जोखिम बढ़ जाती है के अस्तित्व के लिए समझाने सांख्यिकीय सहायता प्रदान करता है. आँकड़े भी पता चला है EN2 सामान्य जनसंख्या में autism के मामलों के 40 प्रतिशत के लिए योगदान कर सकते हैं.
EN2 सेरिबैलम के विकास के साथ शामिल है, मस्तिष्क का हिस्सा है कि आंदोलन को नियंत्रित और कुछ हद तक, भाषा, और भाषण. EN2 में एक परिवर्तन के संभावित autism के लक्षण पैदा कर सकता है. EN2 निस्र्पक और अतिरिक्त आत्मकेंद्रित संवेदनशीलता जीन की पहचान पर आगे काम एक 2.3 करोड़ डॉलर Millonig और DiCicco - ब्लूम अनुदान और मानसिक स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थान (NIMH) से जुड़ा हुआ Brzustowicz के लिए 2.5 करोड़ डॉलर अनुदान द्वारा वित्त पोषित किया जाएगा अतिरिक्त आत्मकेंद्रित पहचान संवेदनशीलता जीनों.
Millonig तंत्रिका विज्ञान के सहायक प्रोफेसर और कोशिका जीव विज्ञान और UMDNJ-रॉबर्ट वुड जॉनसन मेडिकल स्कूल (RWJMS) में 'Rutgers आनुवंशिकी के विभाग में एक सहायक सहायक प्रोफेसर है. उन्होंने यह भी उन्नत जैव प्रौद्योगिकी और चिकित्सा के लिए केंद्र के एक निवासी संकाय सदस्य है, अनुसंधान उद्यम संयुक्त रूप से दोनों संस्थाओं के द्वारा संचालित. Brustowicz Rutgers में आनुवंशिकी के प्रोफेसर, एक बोर्ड प्रमाणित मनोचिकित्सक और UMDNJ-न्यू जर्सी मेडिकल स्कूल में मनोरोग विज्ञान के एसोसिएट प्रोफेसर है; DiCicco - ब्लूम तंत्रिका विज्ञान के प्रोफेसर और UMDNJ-RWJMS में कोशिका जीव विज्ञान है.
एक दूसरे Brustowicz और बोनी Firestein, Rutgers कोशिका जीव विज्ञान और तंत्रिका विज्ञान के विभाग में एक सहायक प्रोफेसर, एक जीन फंसा द्वारा नेतृत्व में टीम एक प्रकार का पागलपन में कैपन कहा जाता है. उनके शोध की एक रिपोर्ट ऑनलाइन पत्रिका PLoS मेडिसिन (विज्ञान के पब्लिक लाइब्रेरी) में उपलब्ध है.
कैपन पहले किया गया था दिमाग में न्यूरॉन्स के बीच संचार की प्रक्रिया में शामिल जीन के रूप में पहचान की. Rutgers टीम कैपन जीन है कि एक कम प्रोटीन उत्पाद का उत्पादन का एक नया संस्करण की पहचान की. पोस्टमार्टम दिमाग का एक नमूना का उपयोग करना, शोधकर्ताओं ने एक प्रकार का पागलपन और द्विध्रुवी विकार के साथ व्यक्तियों से दिमाग में इस प्रकार का ऊंचा स्तर पाया गया. Brzustowicz और Firestein भी कैसे कैपन अपने संकेत संदर्भ, कार्यात्मक जीन और इन मनोरोग रोगों के बीच संबंध का समर्थन सबूत में संचालित के बारे में अपने निष्कर्ष की पेशकश की.
शोधकर्ताओं सहमत हैं कि वहाँ मानसिक विकारों के लिए संवेदनशीलता के लिए पर्यावरण योगदान कर रहे हैं, लेकिन इन परिवारों में देखा रोगों की विरासत पैटर्न पर आधारित है, आनुवंशिक घटक काफी मजबूत प्रतीत होता है. वंशानुक्रम चित्र, हालांकि, स्पष्ट से दूर है. यह सरल, आंखों का रंग या रक्त प्रकार या पेशी dystrophy या सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे रोगों में पाया के लिए एक जीन मॉडल की तरह नहीं है.
"रोगों हम अध्ययन कर रहे हैं polygenic है, जिसका अर्थ है कि कई जीनों के लिए योगदान की संभावना है, लेकिन कितने जीन वहाँ रहे हैं और कैसे वे बातचीत unknowns हैं" Millonig कहा. "एक जटिल रोग में एक जीन की पहचान शामिल रास्ते में और अधिक जानकारी दे सकते हैं - यह मदद करता है तुम क्या इसके आधार पर सुलझाना शुरू है."