Due gruppi di ricerca del New Jersey stanno riferendo le scoperte circa la natura biologica dei disordini psichiatrici che possono portarli più vicino allo scopo finale di individuazione delle maturazioni per le malattie complesse, quali autismo e la schizofrenia.
Gli Scienziati a Rutgers, State University del New Jersey, in collaborazione con i colleghi all'Università di Medicina e l'Odontoiatria del New Jersey (UMDNJ) hanno rivelato le nuove informazioni per quanto riguarda le basi genetiche, cellulari e neurologiche di predisposizione a queste malattie.
Facendo Uso dei dati ricavati dalla Cella di Rutgers e dalla Repository del DNA su 518 famiglie, ciascuno con i bambini autistici multipli, James Millonig e Linda Brzustowicz, assistito dal DiCicco-Blumo di Emanuel, piombo un gruppo che più ulteriormente conferma il collegamento fra autismo e 2 Engrailed (EN2), un gene importante nello sviluppo di sistema nervoso centrale. La Loro ricerca è presentata nell'edizione di Novembre del Giornale Americano della Genetica Umana (AJHG).
Millonig e Brzustowicz precedentemente avevano dimostrato un'associazione con il gene in un campione di 167 famiglie con autismo. Il nuovo studio aggiunge altre 351 famiglia ed ora fornisce il supporto statistico in modo convincente per l'esistenza di un modulo mutato di EN2 che aumenta il rischio per autismo. Le statistiche egualmente hanno mostrato che EN2 può contribuire a fino a 40 per cento dei casi di autismo nella popolazione in genere.
EN2 è compreso con lo sviluppo del cervelletto, la parte del cervello che governa il movimento e, in parte, il linguaggio ed il discorso. Un cambiamento in EN2 ha potuto potenzialmente produrre i sintomi di autismo. Ulteriore lavoro sulla caratterizzazione del EN2 e sull'identificazione dei geni supplementari di predisposizione di autismo sarà costituito un fondo per da una concessione $2,3 milioni a Millonig e aDiCicco-Blumo e da una concessione collegata $2,5 milioni a Brzustowicz dall'Istituto della Salute mentale Nazionale (NIMH) per identificare i geni supplementari di predisposizione di autismo.
Millonig è un assistente universitario della neuroscienza e della biologia cellulare alla Facoltà di Medicina Di Legno di UMDNJ-Robert Johnson (RWJMS) e un assistente universitario dell'aggiunta nel dipartimento di Rutgers della genetica. È egualmente un docente residente del Centro per Biotecnologia Avanzata e della Medicina, un'impresa della ricerca di gestione insieme da entrambe le istituzioni. Brustowicz è il professor della genetica a Rutgers, ad uno psichiatra certificato scheda e ad un professore associato della psichiatria alla UMDNJ-Nuova Facoltà di Medicina del Jersey; Il DiCicco-Blumo è il professor della neuroscienza e della biologia cellulare a UMDNJ-RWJMS.
Un secondo gruppo piombo da Brustowicz e da Firestein Molto carino, un assistente universitario nel dipartimento di Rutgers di biologia cellulare e della neuroscienza, hanno implicato un gene chiamato CAPON nella schizofrenia. Un rapporto della loro ricerca è disponibile nella Medicina online di PLoS del giornale (Biblioteca Pubblica Di Scienza).
Il CAPPONE precedentemente era stato identificato come gene coinvolgere nei trattamenti della comunicazione fra i neuroni nel cervello. Il gruppo di Rutgers ha identificato una nuova variante del gene del CAPPONE che produce un più breve prodotto della proteina. Facendo Uso di un campione dei cervelli post mortem, i ricercatori trovati hanno elevato i livelli di questa variante nei cervelli dalle persone con la schizofrenia ed il disordine bipolare. Brzustowicz e Firestein egualmente hanno offerto le loro conclusioni circa come il CAPPONE funziona nel suo contesto di segnalazione, prova funzionale che supporta la connessione fra il gene e queste malattie psichiatriche.
I Ricercatori acconsentono che ci sono contributori ambientali a predisposizione ai disordini psichiatrici, ma basato sui reticoli di eredità di queste malattie vedute in famiglie, la componente genetica sembra essere abbastanza forte. La maschera di eredità, tuttavia, è lontano dalla radura. Non è come il semplice, il un-gene modella per colore degli occhi o gruppo sanguigno o ha trovato in tali malattie come la distrofia muscolare o la fibrosi cistica.
“Le malattie che studiamo sono poligeniche, significando che molti geni sono probabili contribuire, ma quanti geni là sono e come interagiscono sono sconosciuti,„ Millonig ha detto. “Identificare un gene in una malattia complessa può dare più comprensione nelle vie in questione - vi aiuta a cominciare a disfare che cosa è alla sua base.„