Две новые команды Джерси исследования сообщают об открытиях биологической природы психических расстройств, которые могут приблизить их к конечной цели нахождения методов лечения сложных заболеваний, таких, как аутизм и шизофрения.
Ученые Rutgers, Университет штата Нью-Джерси , в сотрудничестве с коллегами из Университета медицины и стоматологии штата Нью-Джерси (UMDNJ) обнародовали новую информацию о генетических, клеточных и неврологические основы предрасположенности к этим заболеваниям.
Использование данных, полученных из сотовых Rutgers и ДНК хранилищу на 518 семей, каждая из которых несколько детей, страдающих аутизмом, Джеймс и Линда Millonig Brzustowicz при содействии Эмануэль DiCicco-Блум, во главе команды, которая далее обосновывает связь между аутизмом и Engrailed 2 (EN2), гена важна в развитии центральной нервной системы. Их исследования представлен в ноябрьском выпуске Американского журнала по генетике человека (AJHG) .
Millonig и Brzustowicz ранее показали связь с геном в выборке из 167 семей, страдающих аутизмом. Новое исследование добавляет еще 351 семей и в настоящее время обеспечивает убедительного статистического обеспечения существования мутировавшие формы EN2, что повышает риск развития аутизма. Статистика также показала, EN2 может способствовать до 40 процентов случаев аутизма среди населения в целом.
EN2 участвует в развитии мозжечка, части мозга, которые регулируют движение и, в некоторой степени, языка и речи. Изменение EN2 потенциально могут вызвать симптомы аутизма. Дальнейшая работа по характеризующие EN2 и на выявление дополнительных генов восприимчивости аутизма будет финансироваться за счет $ 2,3 млн. гранта на Millonig и DiCicco-Блум и связаны $ 2,5 млн. гранта на Brzustowicz из Национального института психического здоровья (NIMH), чтобы определить дополнительные аутизмом генов предрасположенности.
Millonig является доцент кафедры неврологии и клеточной биологии в UMDNJ-Роберта Вуда Джонсона медицинской школы (RWJMS) и адъюнкт-профессор ассистентом кафедры Рутгерса генетики. Он также является резидентом преподаватель из Центра передовых биотехнологий и медицины, научно-исследовательскими учреждениями совместно управляться со стороны обеих организаций. Brustowicz, профессор генетики в Rutgers, психиатр борту сертифицирована и адъюнкт-профессор психиатрии в UMDNJ-Нью-Джерси, медицинской школы, DiCicco-Блум профессор неврологии и клеточной биологии в UMDNJ-RWJMS.
Вторая группа во главе с Brustowicz и Бонни Firestein, доцент на кафедре Рутгерса клеточной биологии и неврологии, причастных ген каплун при шизофрении. Отчет своих исследований доступен в интернет-журнале PLoS (Public научная библиотека) медицины.
Каплун был ранее идентифицирован как ген, участвующий в процессе коммуникации между нейронами в головном мозге. Команда Rutgers определили новый вариант гена, который производит каплун короче белкового продукта. Использование выборки посмертного мозги, исследователи обнаружили повышенные уровни этого варианта в мозг от физических лиц с шизофренией и биполярным расстройством. Brzustowicz и Firestein также предложили свои выводы о том, как каплун работает в его контексте сигнализации, функциональные подтверждающих связь между геном и эти психиатрические заболевания.
Исследователи считают, что Есть экологические вклад в восприимчивость к психическим расстройствам, но на основе наследования моделей этих заболеваний видели в семьях, генетический компонент, как представляется, довольно сильны. Наследование картина, однако, далеко не ясно. Это не так проста, один ген-моделей для цвет глаз или группу крови или найти в таких заболеваний как мышечная дистрофия и кистозный фиброз.
"Болезни мы изучаем являются полигенными, а это означает, что многие гены, вероятно, внести свой вклад, но как много генов Есть и как они взаимодействуют неизвестные", Millonig сказал. «Выявление генов в сложное заболевание, может дать более глубокое представление о путях, - это поможет вам начать распутывать то, что на ее основе."